RETINOBLASTOMUL

RETINOBLASTOMUL

Epidemiologie. Etiopatogenie

Retinoblastomul este cea mai frecventa tumora intraoculara, maligna, primitiva, la copil: frecventa este de 1/20000. Varsta medie de prezentare este de 18 luni.

Aproximativ 6% dintre pacienti au istoric familial pozitiv pentru tumora. In 25% dintre cazurile sporadice, s-a produs o mutatie genetica, ce s etransmite la urmasi. De aceea, screeningul fratilor si al urmasilor este vital.

Tablou clinic

Exista doua forme clinice de retinoblastom: unilateral si bilateral. Cea mai frecventa modalitate de prezentare clinica a retinoblastomului (aproximativ 50% din cazuri) este leucocoria (pupila alba). Diagnosticul diferential al leucocoriei este prezentat in tabelul5.

In afara leucocoriei, retinoblastomul poate lua diverse "masti", prezentate in tabelul 6.

La examenul fundului de ochi, tumora poate aparea ca:

o masa carnoasa, albicioasa, care proemina in cavitatea vitreana (forma endofitica) (fig. 16.15);

o formațiune care se dezvolta spre spațiul subretinian (forma exofitica).

Complicații

Retinoblastomul poate produce: glaucom secundar, invazia nervului optic, a orbitei, metastaze ganglionare, cerebro-meningeale, osoase.

Tratament

Retinoblastomul unilateral se trateaza prin enucleație. In retinoblastomul bilateral, se enucleaza ochiul cu tumora mai mare, iar la ochiul congener se aplica metode conservative de tratament: radioterapia. Chimioterapia are un rol adjuvant. Retinoblastomul se asociaza cu o supravietuire de 90%, la 3 ani de la diagnostic, daca a fost localizat strict intraocular. Daca tumora a invadat nervul optic, prognosticul este semnificativ inrautațit. In cazul invadarii orbitei, se practica exenterația acesteia (indepartarea intregului conținut orbitar, in sacul periostic), dar cu prognostic vital infaust. Tratamentul retinoblastomului este complex, trebuie sa se desfașoare in centre specializate, iar colaborarea dintre oftalmologi, oncologi și pediatrii esre esențiala.