BOALA POLICHISTICA RENALA

Este o boala ereditara cu implicarea chistica difuza a ambilor rinichi, fara alte manifestari displazice. Transmiterea sa este autozomal dominanta sau autozomal recesiva, dar poate fi si o parte componenta a altor boli (ex. displazia multichistica renala, scleroza tuberoasa).

Morfopatologic forma transmisa autozomal recesiv e caracterizata prin ectazii ductale medulare, in timp ce forma dominanta contine numeroase chiste de dimensiuni variabile, dispersate in parenchim.

Clinic manifestarile sunt de asemenea diferite.

Forma recesiva debuteaza precoce (de obicei in primul an de viata) la un sugar la care se palpeaza mase abdominale sau care prezinta detresa respiratorie. Copiii mai mari prezinta hepato- sau renomegalie. Polidipsia si poliuria sunt rezultatul unui defect de concentrare a urinii. Frecvent se asociaza hipertensiune arteriala, ceea ce duce la insuficienta cardiaca congestiva cu hipertofia cordului.

Forma dominanta debuteaza tardiv (de obicei la adult) si se manifesta subiectiv cu durere asociata cu organomegalie. Anomaliile vaselor cerebrale sunt rar detectate inaintea varstei de 20 de ani. Se asociaza hipertensiune, hematurie, ITU. Daca se asociaza hipertensiunea portala, tabloul se completeaza cu semne de anemie si trombocitopenie.

Paraclinic trebuie evaluat status-ul renal: determinarea ureei si creatininei sanguine, a electrolitilor in ser; hemograma completa (poate evidentia hipersplenismul). Sumarul de urina poate evidentia hematuria, proteinuria sau piuria.

Testele hepatice sunt de cele mai multe ori nemodificate.

Imagistic:

forma recesiva are aspect echografic cu rinichi mari, pierderea delimitarii cortico-medulare si rare chisturi cu diametrul sub 2 cm, ficatul poate fi marit sau hiperechogenic cu dilatarea canalelor intrahepatice. Urografia intravenoasa arata un tablou clasic cu medulara cu striatii (canalele colectoare dilatate), iar la copiii mari rinichii pot fi mai putin mariti, cu macrochisturi si pierderea striatiilor radiale;

forma dominanta se caracterizeaza tot prin renomegalie, cu macrochisturi cu dimensiuni variabile (unele peste 2 cm in diametru); se mai pot asocia chisturi in pancreas, ovar sau splina. La urografie rinichii lobulari sunt mariti, cu calice distorsionate si numeroase chisturi de marimi variabile in parenchim.

Tratamentul consta in regim renal cu restrictie de potasiu si fosfor, antihipertensive (blocanti ai canalelor de calciu, mai ales) si tratament antiinfectios (pentru ITU).

Tratamentul chirurgical se adreseaza drenarii unor chisturi hepatice suprainfectate.

Prognosticul este marcat de debutul precoce al insuficientei renale cu evolutie progresiva (in formele recesive). Dupa perioada neonatala cauzele de moarte pot fi: insuficienta renala, sepsisul, hipertensiunea sistemica, complicatiile infectioase si hipertensiunea portala. Forma dominanta (mai ales cea cu debut tardiv) are prognostic mai bun.