DEFICITUL DE FACTOR XI

DEFICITUL DE FACTOR XI

Denumit si hemofilia C (sindromul Rosenthal) este o boala cu transmitere autozomal dominanta, ce se manifesta a ambele sexe, de obicei cu hemoragii de intensitate medie. Homozigotii au un nivel plasmatic de 20% si fac boala majora, in timp ce heterozigotii ( nivel de 30-65%) prezinta forma minora.

Manifestarile clinice uzuale sunt epistaxis-ul, hematuria, menoragia si hemoragiile retiniene. Hemoragiile spontane si hemartrozele sunt rare si nu lasa sechele. Hemoragiile apar si dupa traumatisme sau dupa interventii chirurgicale minore.

Incidenta bolii este mica, pana in prezent s-au descris peste 200 de cazuri. Deficitul de F IX se poate instala la NN dupa traumatisme sau circumcizie - asa numitul "deficit fiziologic" datorat imaturitatii hepatice neonatale si necorectabil prin administrare de vitamine K.

TC, PTT si timpul global de generare al tromboplastinei sunt alungite. Consumul de protrombina este deficitar. Trombelastograma prezinta "r" si "k" alungite semnificativ. testul de toleranta la heparina este prelungit (hipocoagulabilitate marcata plasmatica). S-au semnalat si anticoagulanti circulanti anti-F XI. Timpul de sangerare este rar prelungit.

Uneori deficitul de F XI se asociaza cu deficitul de F VIII.

TC si consumul de protrombina pot fi normale in manifestarile minore ale bolii.

Tratament. Semidurata de viata a F XI este de 40 - 48 de ore, existand chiar si situatii cand scade la 10 ore. Nivelul hemostatic necesar este de 20%, iar administrarea de 1 u/Kgc ridica nivelul plasmatic cu 2%. De obicei se foloseste plasma proaspata sau plasma proaspat congelata, in cantitate de 7-20 ml/kgc. Dupa interventii chirurgicale cantitatea de plasma se va administra zilnic, iar in restul situatiilor la 5 zile interval. Se mai poate utiliza crioprecipitatul si concentratul complex protrombinic, care contine si F XI.

PTT este corectat pana la valori normale de catre plasma de la un subiect normal, plasma normala adsorbita, plasma normala filtrata, ser normal si se poate utiliza in urmarirea eficientei tratamentului. Prognosticul bolii este in general bun.