DEFICITUL DE FACTOR VII

DEFICITUL DE FACTOR VII

Este transmis autozomal recesiv si se caracterizeaza prin hemoragii la nivelul mucoaselor. Heterozigotii au un nivel de 16-22% si pot ramane asimptomatici. Exista variante cantitative si calitative.

Hemoragiile sunt mai severe decat in deficienta de F V si constau in prezenta epistaxis-ului spontan, a hemoragiilor gastro-intestinale, tegumentare, intramusculare si intracraniene (acestea pot fi fatale la NN traumatizati la nastere). Hemoragia intramusculara si artropatia sunt mai severe decat in deficitul de F II si V si seamana cu cele din hemofilia clasica. Se pot asocia, in mod paradoxal, manifestari tromboembolice.

Paraclinic timpul Quick este mult prelungit si timpul partial de tromboplastina este normal.

Deficitele dobandite ale F VII apar dupa tratamentul cu dicumarol sau derivati sau dupa medicatie contraceptiva.

Tratamentul substitutiv se efectueaza in prezenta hemoragiilor severe sau dupa interventii chirurgicale si menstruatii prelungite. Nivelul hemostatic al F VII este de 15%. Administrarea de 1 u/kgc/zi ridica nivelul plasmatic cu 1%. Semidurata de viata este de 5 ore, dar eficienta unei substitutii se mentine 24 de ore. Se pot utiliza ser uman normal, sange integral, plasma defibrinata, plasma proaspata si concentrat de complex protrombinic. Pentru formele dobandite se utilizeaza vitamina K. Evolutia este in general satisfacatoare, dar poate apare deces prin hemoragii masive dupa sectionarea cordonului ombilical sau hemoragii intracraniene. Ca si in hemofilie, hemartrozele sunt infirmizante.