Efectele aplicarii programelor de activitate acvatica in Sindromul Down la sugar si copilul mic

MINISTERUL EDUCATIEI CERCETARII SI TINERETULUI

ACADEMIA NATIONALA DE EDUCATIE FIZICA SI SPORT BUCURESTI

FACULTATEA DE KINETOTERAPIE

Efectele aplicarii programelor de activitate acvatica in Sindromul Down la sugar si copilul mic

CAPITOLUL I

1. Importanta problemei

Dezvoltarea motorie este esenta dezvoltarii fiecarui copil. Este un proces care incepe odata cu conceperea copilului si continua pe parcursul intregii vieti. Ea poate fi considerata ca o integrare a doua procese. Primul proces poarta amprenta ereditatii, a fondului genetic si incepe odata cu conturarea propriului corp. Al doilea proces este legat de gradul de evolutie al societatii, aceasta constituind multiple sfere de influenta asupra fatului, in dezvoltarea genetica. Elementul genetic se manifesta in variatiile care privesc inaltimea, proportiile dintre segment, fizionomia si inteligenta testabila.

Datele genetice au importanta deosebita in cazul sindromului Down. Rezultatele unor cercetari recente arata ca modificarile sau procesele patologice ale structurii genetice sunt influentate de mediu, varsta, stare de sanatate a mamei si a tatalui si inca alti factori necunoscuti.

Acest aspect atesta interactiunea dintre factorii genetici si cei de mediu.

Patologia indusa prenatal include totalitatea bolilor in care agresiunea (factorii etiologici) actioneaza inainte de nastere, indiferent daca efectele devin evidente in viata intrauterina (la embrion sau la fat), la nastere (boala congenitala), imediat dupa nastere sau dupa o perioada de viata extrauterina mai lunga sau mai scurta. Starile de sanatate si boala sunt rezultatul influentelor reciproce intre organism si o gama variata de factori infectiosi, mecanici, chimici, imuni, etc., intre agresiune si aparare.

Zigotul (oul fertilizat) reprezinta prima etapa a vietii unui individ, dezvoltarea individului incepand odata cu fertilizarea oului. In zigot exista potential, toate trasaturile genetice ale organismului in dezvoltare, dar de evolutia embrionului si fatului sunt responsabili, in egala masura, factorii de mediu intern, intrauterin si factorii de mediu extern, astfel incat, defectele congenitale sau "punctele de rezistenta minora" ale noului organism sunt determinate fie de anomalii ereditare ale zigotului, fie de tulburari ale mediului prenatal.

Factorii etiologici se pot clasifica in:

ereditari

de mediu

Chimici: chinina, thalidomida, etc.

Fizici: rupturi ale amniosului

Tulburari nutritionale

Biotici: rubeola, toxoplasmoza, etc.

Alti factori: tulburari endocrine, varsta inaintata a parintilor.

Incidenta bolilor cromozomiale la nou-nascut este mai mare decat se credea, reprezentand un procent de 0,26%. Sindromul Down desemneaza, probabil, grupul cel mai mare de copii cu handicap, reprezentand o anomalie a numarului de cromozomi. Incidenta destul de crescuta (1/700 nou-nascuti vii) explica abordarea acestei teme.

In cadrul educatiei copilului Down, aspectul dezvoltarii trebuie sa fie studiat in detaliu, pentru a stimula acele deprinderi pe care copilul le are, asigurand astfel integrarea lui in familie si in societate, in alegerea unei eventuale profesii. Cand se opteaza pentru o meserie sau pentru o calificare, trebuie considerate nu numai calitatile fizice ale copilului, ci si posibilitatile lui de a intelege si efectua munca pentru care este pregatit.

In pedagogia curativa, trec pe primul plan doua principii ale educatiei: invatarea trebuie sa fie individuala - dar in conditii de grup - si ca aceasta trebuie sa se desfasoare in etape mici, pentru a permite copilului sa-si insuseasca miscarile prfesiei si sa le stapaneasca foarte bine.

Urmarind felul in care copilul cu sindrom Down se apropie de activitatile profesionale, se remarca bucuria lui cand reuseste sa realizeze activitati simple care fac parte din procesul muncii.

Este cunoscut faptul ca stimularea motorie si psihica imbunatateste cresterea si dezvoltarea copiilor cu handicap neuromotor. La copilul cu Down, in acest sens, se pot imbunatati si unele calitati fizice ale aparatului locomotor.

CAPITOLUL II

2. Fundamentarea teoretica

2.1 Sindromul Down

Sindromul Down prezinta o interesanta evolutie in timp. Cu toate ca este descrisa de multa vreme, se gaseste mentionata in tratatele de neurologie abia in 1883 de catre ESQUIROL, care a crezut ca ar fi vorba despre o deviere de la un alt handicap congenital - cretinismul hipotiroidian congenital.

Sindromul Down este o dereglare ce consta in multiple anomalii congenitale, care in aproximativ 93% din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21.

Prima descriere completa este facuta in 1964, cand Sequin a numit-o "idiotie furfuracee". In aceeasi perioada Langdon Down aprofundeaza latura intarzierii psihomotorii a acestui sindrom si o considera o "tara" rasiala redesteptata. Longdon Down o denumeste "idiotie mongoliana". In 1959, Lejeuneme, Gautier si Turpin descopera aberatia cromozomica si afectiunea devine trisomia 21 sau Sindromul Down. Termenul de "mongoloism" a fost abandonat din cauza conotatiilor rasiale.

2.1.1 Cariotipul uman in Sindromul Down

In Sindromul Down exista un cromozom 21 in plus, care duce la un dezechilibru genetic.

S-a dat acestui sindrom denumirea de "trisomie 21", adica, in loc de doi cromozomi 21, pacientul Down are trei cromozomi 21. Deoarece genele produc enzime si proteine, acest cromozom determina in fiecare celula tulburari metabolice, care creeaza trasaturile caracteristice acestui sindrom.

Dupa modificarile care se produc la nivelul celulei se deosebesc mai multe variante:

a) Trisomia 21 determinata de non-disjunctie primara

Anomalia citogenica caracteristica sindromului Down consta in trisomia cromozomului 21. Majoritatea pacientilor (95%) prezinta 3 cromozomi 21 liberi - situatie denumita trisomie standard sau trisomie regulata. Ea este rezultatul unei non-disjunctii care, conform datelor obtinute cu ajutorul metodelor de bandare Q, poate avea loc atat in decursul primei, cat si a celei de-a doua diviziuni meiotice. Cromozomul 21 suplimentar are adesea o origine materna. Raportul dintre cazurile de sindrom Down cu origine materna si cele cu origine paterna este de aproximativ 2:1. Un rol insemnat in etiologia non-disjunctiei il joaca ista mamei.

b) Sindromul Down determinat de o translocatie

Translocatia din Sindromul Down intereseaza in marea majoritate a cazurilor, doi cromozomi acrocentrici. Rupturile au loc in regiunea centometrica a cromozomilor si, ca rezultat al reorganizarii, apare un cromozom alcatuit din bratele lungi ale celor doi cromozomi implicati in translocatie. Acest tip de translocatie este denumit "robertsonian" sau "fuziune centrica".

Translocatiile raspund pentru aproximativ 3,5 % din cazurile de Sindrom Down. Ele pot fi sporadice sau familiale. In cazul translocatiilor familiale, unul dintre parinti are 45 de cromozomi.

Unul dintre cromozomii numarului 21 "lipseste", fiind translocat pe un alt cromozom, intrucat translocatia nu se insoteste de o pierdere semnificativa de material genetic, purtatorul translocatiei este fenotipic normal. Cromozomul 21 poate fi translocat pe un cromozom acrocentric din grupa D sau din graupa G.

Sindromul Down translocational este mai frecvent la descendentii mamelor tinere. Aproximativ 8% din pacientii cu sindrom Down nascuti de mame tinere prezinta translocatii, in timp ce numai 1,5% din mongoloidienii nascuti de mame de peste 30 de ani prezinta acest cariotip.

2,24% din pacientii nascuti de mamele apartinand grupei tinere au mostenit translocatia de la unul din pacientii nascuti de mame in varsta.

Translocatiile de tip t(Dq Gq) si t(Gq Gq) survin cu o frecventa aproximativ egala. Jumatate din cazurile de translocatie t(Dq Gq) au 46 de cromozomi. Unul din cromozomii din grupa D lipseste aparent. In grupa C apare, insa, un cromozom 21 si un cromozom din grupa D.

Purtatorii sanatosi ai translocatiei au 45 de cromozomi. Lipseste un cromozom 21 si un cromozom din grupa D care realizeaza, datorita procesului de translocatie, un cromozom asemanator celor din grupa G. Tehnicile de bandare au demonstrat implicarea preferentiala a cromozomilor numarului 14 in aceste procese de translocatie.

In translocatiile 7(Gq Gq) anomalia citogenetica poate interesa doi cromozomi 21 (omologi) sau un cromozom 21 si un cromozom 22. Tehnicile clasice de coloratie nu permit identificarea cromozomilor implicati. Pacientii prezinta 46 de cromozomi, in grupa G exista numai 3 cromozomi, in timp grupa F contine 5 cromozomi, unul dintre ei rezultat din translocatia t(21q 21q) sau t(21q 22q).

Purtatorii sanatosi au 45 de cromozomi, doi in grupa G si cinci in grupa F. Identificarea cromozomilor implicati in translocatie cu ajutorul metodelor de bandare are o importanta deosebita pentru determinarea prognosticului sarcinilor ulterioare.

In cazuri exceptionale, materialul genetic de pe bratul lung al unui cromozom numarul 21 este translocat pe bratul lung al altui cromozom din grupa G. Modul de formare al acestui cromozom nu este clar. Se discuta posibilitatea unei inversii periferice urmata de o translocatiin tandem sau unei rupturi localizate in regiunea distala a bratelor lungi a doi cromozomi 21 urmate de fuziunea bratelor lungi si formarea unui cromozom in tandem "in oglinda".

Tabel 2.1.1 - Reprezentarea schematica a translocatiilor echilibrate si a trisomiilor primare si translocationale

Se intalnesc si translocatii rare in Sindromul Down.

In situatii rare, cromozomul 21 nu este translocat pe un alt cromozom acrocentric din grupa D sau G, ci pe alti cromozomi.

Aceste translocatii echilibrate la parentali se pot exprima sub forma sindromului Down la descendenti. Dupa Mikkelson, riscul ca o femeie purtatoare a unei translocatii care implica un cromozom 21 si care a avut un copil Down sa aiba un copil afectat este de 5-10%.

c). Sindromul Down in mozaic

Aproximativ 2-3% din pacientii cu sindrom Down prezinta un mozaic 46, XY/47, XY,+21 sau XX/47,XX,+21. Acest mozaic este rezultatul unei non-disjunctii care intereseaza fie un zigot normal, fie un zigot trisonic pentru un cromozom 21.

Fenotipul indivizilor cu trisomie 21 in mozaic variaza de la cel al trisomiei 21 tipice pana la un aspect normal. Mozaicismul este suspectat atunci cand simptomatologia trisomiei 21 nu este exprimata in totalitate sau cand inteligenta pacientilor depaseste indicii asteptati.

d). Trisomia 21 partiala

Cazurile de trisomie 21 partiala sunt importante nu atat prin semnificatia lor clinica (fiind foarte rare), cat pentru posibilitatile de a explora relatiile dintre simptomele afectiunii si segmentul cromozomial care le determina. Datele lui Aula si colaboratorii sai (1975), Nielbuher (1974) sugereaza ca Sindromul de trisomie 21 este datorat segmentului 21q21 - 21q22. Trisomia segmentului proxial 21 pter - 21q21 nu se traduce fenotipic, manifestandu-se doar prin tulburari de emotivitate. Siomptomatologia trisomiei partiale e uneori completa, alteori mai atenuata decat a trisomiei clasice.

e). Trisomia familiala

Datele existente asupra sindromului Down arata ca exista diferente intre sindromul Down izolat si sindromul Down familial. Atunci cand in familie exista ascendenti cu sindrom Down, doar 20% din cazuri pot fi explicate de existenta unei translocatii echilibrate intre cromozomii 21 si un alt cromozom la unul din parinti.

Pentru a le explica excesul de cazuri de sindrom Down familial cu trisomie 21 libera, s-au sugerat urmatoarele posibilitati:

1. Mozaicism cu afectarea gonadelor la unul din parintii fenotipic normali.

Exista cateva exemple de mozaicism 46/47, +21 la mamele sau tatii copiilor cu sindrom Down.

Preist si colaboratorii (1973) au sugerat ca, contributia mozaicismului matern in etiologia sindromului Down este de aproximativ 11%.

Aceasta in plus fata de contributia necunoscuta a mozaicismului patern, face esentiala investigatia mozaicismului paternal, indeosebi la cuplurile tinere care au copii cu sindromul Down, riscul de recidiva fiind considerabil de mare decat la parintii cu constitutie cromozomiala normala.

2. Tendinta la non-disjunctie determinata genetic

Existenta unei predispozitii la non-disjunctie, controlata genetic, este sugerata de existenta trisomiilor duble, a caror incidenta depaseste cu mult incidenta asteptata, daca asocierea ar fi intamplatoare.

Trisomia 21 se poate asocia cu aneuploidii ale cromozomilor sexuali (48, XXY, +21; 48, XYY, +21) sau cu trisomii autozomale, mai frcvent trisomie E sau D. De obicei, aneuploizii dubli prezinta trasaturi fenotipice caracteristice ambelor anomalii, dar afectiunea mai grava tinde sa mascheze afectiunea mai putin grava.

In favoarea unei tendinte mai generale la non-disjunctie pledeaza faptul ca la parintii copiilor cu sindrom Down se pot detecta aneuploizii in mozaic, interesand alti cromozomi 21, de exemplu, trisomie 18 sau 16.

3. Prezenta unei translocatii cromozomiale

S-a sugerat existenta unei corelatii intre prezenta unor translocatii reciproce (robertsoniene) care nu intereseaza cromozomii 21 si non-disjunctia cromozomilor 21. In majoritatea cazurilor, translocatia intereseaza doi cromozomi din grupa Dt(DqDq), dar au fost descrise si translocatii implicand alti cromozomi.

In aceste situatii, translocatia intereseaza unul dintre parinti, iar copilul prezinta o trisomie 21 insotita sau nu de un cromozom translocat. S-a sugerat ca prezenta unei translocatii ar putea favoriza aparitia unei trisomii 21 printr-un "efect intercromozomic".

4. Asocierea satelitara a cromozomilor acrocentrici

Unii autori au presupus ca asocierea satelitara a cromozomilor acrocentrici ar creste riscul la non-disjunctie si translocatii, ducand la conditii trisomice ale cromozomilor D si G.

Evaluarea satelitilor cu ajutorul tehnicilor de bandare cu quinacrina a demonstrat ca frecventa variantelor polimorfe ale cromozomilor 21 este mai mare la pacientii cu sindrom 21 si la membrii familiilor lor decat la populatia martora. Se presupune ca polimorfismul satelitar ar predispune la non-disjunctie.

5. Rearanjamente cromozomiale mionore sau variantele structurale ale

Cromozomilor.

Cromozomul Y elongat, inversia pericentrica a cromozomului Y, polimorfismul regiunii satelitare a cromozomilor D si G pot favoriza non-disjunctiile, inducand o "iritabilitate cariotipica".

Schema 2.1.1 - Schema cariotipului in Sindrom Down

2.1.2 Incidenta bolii

Sindromul Down este una din cele mai frecvente forme ale intarzierii psihomotorii. Incidenta este de 1/700 de nou-nascuti vii si creste cu varsta mamei. Jumatate din fetii cu trisomie 21 sunt avortati spontan in primele luni de sarcina.

Varsta materna joaca un rol important in formele cu trisomie libera. Varsta medie a mamelor cu copii afectati este de 34 de ani. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste dupa modelul exponential : 1% inainte de 30 de ani, 2-5% intre 35 si 39 de ani, 5-10% intre 40 si 44 de ani, 10-20% dupa 45 de ani. Raportul pe sexe este de 3 baieti la 2 fete.

Incidenta sindromului Down poate sa nu fie in legatura cu varsta mamei si atunci cunoaste drept cauza translocatia (95% din cazuri) sau non-disjunctia. Se vorbeste de sindrom Down aparut dupa expunere la radiatii sau in urma infectiilor virale.

Tabel 2.1.2 - Frecventa trisomiei 21 la nastere si la diagnosticul prenatal in relatia cu varsta materna (modificat dupa Hook, E.B, Cross, P.K.,si Schreinemachers, D.M)

Indivizii cu sindrom Down reprezinta 10% din totalul populatiei cu retard psihic.

2.1.3. Etiologie

1) Principala cauza care determina aparitia bolii sunt modificarile genetice. Acestea apar sub forma unor aberatii cromozomiale. Daca aceasta aberatie cromozomiala este la unul dintre parinti, favorizeaza aparitia unei aberatii cromozomiale la descendenti. Poate sa apara trisomia 21 la copil daca tatal are aberatie XYY.

2) Factorii ecologici (de mediu) :

• Varsta mamei - dupa cum am aratat, frecventa creste la mame care au peste 35 de ani.
• Actiunea radiatiilor ionizante. Acest factor este mult discutat.
• Unele substante chimice.
• Varsta genitala - diminuarea raporturilor sexuale dupa varsta de 35 de ani ar explica relatia dintre trisomia 21 si varsta mamei (imbatranirea spermatozoizilor in tractul genital femini sau imbatranirea ovulului dupa ovulatie). 95% dintre cazuri au trisomie 21 regulata.

Extracromozomul provine de la mama in 85% din cazuri si doar in 15% din cazuri de la tata.

2.1.4. Tablou clinic in trisomia 21. Principalele sindroame clinice existente

Multi medici aseamana aspectul fizic al nou-nascutului cu sindrom Down cu cel al embrionului in a doua luna de sarcina si aceasta deoarece capul lui este mai rotund decat al nou-nascutilor normali, usor turtit in partea posterioara si cu fata rotunda. Ochii sunt dispusi oblic iar nasul usor infundat. Corpul si membrele sunt mici si rotunjite.

Copilul Down se caracterizeaza prin :

dismorfism craniofacial

talie mica

intarziere mentala constanta

asocierea unor defecte structurale

Sindromul dismorfic

Dismorfia craniofaciala este caracteristica. Craniul mic, fara microcefalie reala, iar occiputul plat. Indicele cefalic, adica raportul dintre latimea maxima si lungimea maxima a capului este mai mare de 0,83. Fontanelele pot fi mai mari la copiii cu sindrom Down si se pot inchide mai greu. Fata este lata, rotunda (lunara), iar fantele palpebrale sunt scurte, oblice orientate in sus si in afara.

 

Baza nasului largita, dand aspectul inselator de hipertelorism. Irisul poate prezenta in interiorul marginii interne o coroana de pulpe albicioase (petele Brushfield). Pupila poate fi excentrica. Sunt posibile tulburarile de refractie si strabismul convergent. Aceste pete pot fi observate mai ales la copiii cu ochii albastri. Copiii cu sindrom Down au nasul mai mic in comparatie cu ceilalti copii. Este scurt, cu radacina etalata, orificiile narinare sunt largi, deschise inainte. Urechile sunt mici, au pavilionul rasfrant si deformat. Din cauza dimensiunilor reduse ale conductului auditiv extern cu greu se pot detecta eventualele infectii. Gura este mica, cu buze groase. Limba pare voluminoasa in comparatie cu gura. Limba este plicaturata cu aspect scrotal. Dintii pot sa apara mai tarziu si intr-o ordine neobisnuita. De asemenea dintii sunt mici, de forme diferite si dispusi in directii diferite. Aceste probleme pot aparea si la dentitia definitiva.

Bolta palatina este ogivala, amigdalele hipertrofice. Parul este distrofic, rar, casant.

 

Gatul poate sa para mai scurt din cauza excesului de piele de pe partea posterioara a gatului. Acest exces de piele tinde sa dispara o data cu inaintarea in varsta a copilului. Toracele este evazat, abdomenul este proeminent, cu hernii si diastaza dreptilor abdominali.

Membrele sunt scurte, mana patrata, strabatuta pe palma de mici santuri. Palma prezinta un singur pliu palmar. Degetele sunt mici si groase, cu clinodactilia degetului 5 si cu brahimezofalangie.

 

Picioarele sunt scurte si late. Halucele este departat de celelalte degete printr-un spatiu care se prelungeste cu un sant profund pe fata plantara. Planta are un aspect plisat. Uneori se constata sindactilia degetelor 2 si 3.

Copilul cu sindrom Down prezinta hipotonie generalizata, hiperlaxitate ligamentara si acrocianoza prin tulburari de circulatie.

Malformatii

Malformatiile asociate sindromului Down constituie principala cauza de deces, astfel la inceputul anilor 1930, se estima ca un copil cu Sindrom Down putea sa traiasca doar pana la varsta de 9 ani. Multi copii au murit la varste foarte fragede din cauza malformatiilor cardiace aparute care nu puteau fi rezolvate la vremea aceea chirurgical.

In anul 1990 sansa de viata a crescut, varsta medie ajungand pana la 30 de ani. Iar in ziua de azi speranta de viata se estimeaza la peste 50 de ani.

Cele mai frecvent intalnite malformatii sunt in ordine: cardiace 30-50%, oculare: cataracta 50%, digestice: atrezie duodenala sau stenoza duodenala, hernie diafragmatica, pancreas inelar, s.a.

Malformatiile scheletice constau in absenta coastei a 12-a, scurtarea celui de-al treilea metacarpian, anomalii de bazin, turtirea marginilor inferioare ale osului iliac, largirea aripilor iliace, coxa valga bilateral, reducerea unghiurilor iliace si acetabulare, genu valgum, picior plat.

Tabel 2.1.3 - Semne caracteristice ale sindromului Down la adult si

nou- nascut

Retardul mental

Retardul mental este considerat un simptom complex, caracterizat printr-un deficit al dezvoltarii functiilor psihicului, insotit uneori de tulburari ale dezvoltarii somatice si de leziuni ale sistemului nervos central, datorat unor suferinte cerebrale survenite in perioada pre-, intra-, sau postnatala. Prezenta la un individ a retardului mental indica o tara genetica sau sociala sau o conditie patologica specifica. Elementul definitoriu este IQ sub 70 (sau sub intervalul 67-70). IQ reprezinta raportul dintre varsta mentala si varsta cronologica, inmultit cu 100 si este determinat prin teste psihologice « de inteligenta » care evalueaza cateva functii psihice, ca de exemplu: memoria auditiva, memoria vizuala, orientarea in spatiu, limbajul expresiv si receptiv, atentia.

Tabel 2.1.4 - Gradele de retard mental (dupa Greene M.G., si Aicardi J., 1998)

Retardul mental este constant si se accentueaza cu varsta. Afectivitatea si memoria vizuala sunt pastrate. Copiii sunt hiperemotivi, afectuosi, capriciosi, sensibili la muzica. Puterea de abstractie si atentia sunt foarte scazute (QI sub 60). Facultatile intelectuale scazute permit doar intr-un numar mic de cazuri integrare in viata sociala si practicarea unor deprinderi manuale.

Anomalii ale constantelor biologice

Cele din Sindromul Down sunt reprezentate de cresterea unor enzime leucocitare: fosfataze acide, galactozo-1-fosfat-uridiltransferaza, G6Pd. In eritrocite se constata cresterea superoxid-dismutazei (S.O.D.) conditionata de supradozajul genic.

In urina eliminarea unor metaboliti ai triptofanului este redusa. Capacitatea de aparare antiinfectioasa la fel. Riscul pentru leucemie este de 20 de ori mai mare decat la populatia generala.

Dermatoglifele

In Sindromul Down aspectul dermatoglifelor este caracteristic. Se caracterizeaza prin : pliu palmar transvers (unic), bilateral in 26% din cazuri si unilateral in 15% din cazuri.

Triradius axial in pozitia de « t » (75% din cazuri), bucla hipotenariana (50% din cazuri), bucle cubitale de marime mare.

2.1.5 Predispozitia si speranta de viata

Predispozitia pentru sindrom Down in familiile cu boli autoimune este sustinuta de gasirea unor titruri crescute de anticorpi antitiroidieni la mamele si surorile indivizilor bolnavi. Si aceasta observatie se coreleaza cu varsta mamei, frecventa producerii de anticorpi si aneuploidii crescand paralel cu imbatranirea.

Durata de viata este de aproximativ 16 ani la nastere, daca a ajuns pana la varsta de 1 an, atunci speranta lui de viata este de 22 de ani, iar daca ajunge la 5-9 ani, durata de viata este in jur de 30 de ani si peste.

2.1.6 Sindromul Down familial

Aparitia mai multor cazuri de sindrom Down in cadrul aceleiasi familii reprezinta un fenomen rar, in comparatie cu numarul mare al cazurilor izolate.

Astfel, pentru mamele sub 25 de ani, raportul este de 1:2000, pentru mamele cu varsta peste 35 de ani, raportul este de 1:150 si 1:50 pentru cele cu varsta de peste 40 de ani.

Aceste procente sunt exacte pentru familiile cu trisomie 21 si mai mult joase cand unul dintre parinti este purtator al unei translocatii.

Parintii care au un copil cu sindrom Down, la consiliere sunt informati despre riscul de a avea din nou un copil cu aceeasi maladie, iar prognosticul poate fi imbunatatit studiind cariotipurile copilului afectat si al parintilor lui.

Pot exista diferite situatii :

1. Copilul - trisomia 21 : parintii - cariotip normal. Riscul este doar putin mai mare decat la parintii din populatia generala de 1-2%.
2. Copil trisomic, un parinte mozaic - riscul va depinde de gradul mozaicismului gonadal al parintelui gonadal. O estimare aproximativa va fi jumatate din proportia de celule in culturile de fibroblasti obtinute de la parinti.
3. Copilul are 14-21(D/G), parintii au un cariotip normal - riscurile sunt necunoscute, dar trebuie luata in considerare o mica crestere.
4. Copilul are 14-21 translocatie, un parinte este purtator de translocatie echilibrata :

cand mama este purtatoare, aproximativ 15 % vor fi afectati, 1/3 vor fi purtatori, restul vor fi complet normali ;

cand tatal este purtatorul, exista 3-5% sanse de a avea alt copil afectat si jumatate din copii aparent neafectati vor fi purtatori.

5. Copilul are 21/22(G/C) translocatie :

ambii parinti au cariotip normal, prognosticul este aproximativ la fel ca in situatia 1., desi exista unele dovezi ca varsta avansata a parintilor poate creste usor acest risc.

Un parinte purtator, daca este izocromozom de 21 (21/21), riscul este de 100%. Daca este o trnaslocatie 21/22, riscul este la fel ca in situatia 4.

2.1.7 Asocierea dintre sindromul Down si alte afectiuni

Pentru o perioada foarte lunga de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comuna in care handicapul mintal era cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul ca exista si probleme motorii specifice in dezvoltarea motorie, ca de exemplu: lipsa echilibrului sau rotatia trunchiului si schemele de miscare anormala. Totusi, in 1970 Carr evidentiaza faptul ca un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult in abilitatile motorii decat in cele mintale. Scorul mintal este gradual deviat pana la 24 de luni in timp ce scorul motor isi continua deviatia abrupta pana la 15 luni, ramanand neschimbata intre 15 si 24 de luni. Incepand de la 6 luni de zile, scorul motor este mai scazut decat cel mintal. Nu s-au evidentiat diferente de scor legate de sex sau clasa sociala. O caracteristica importanta a dezvoltarii motorii a copiilor cu sindrom Down este aceea ca in comparatie cu copiii fara dizabilitati indicatorii motori nu numai ca se realizeaza mai tarziu, dar si categoria de varsta la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare.

O alta concluzie este aceea ca exista o disparitie intarziata a reflexelor timpurii si automatismelor (reflexul palmar de prindere, reflexul plantar de prindere, reflexul Moro si mersul neonatal), iar reflexul rotulian al genunchiului este slab sau absent. De asemenea, la copiii cu sindrom Down exista o varietate a reactiilor posturale in timpul diverselor faze motorii. Se pare ca acesti copii iti dezvolta numai reactiile de echilibru necesar realizarii unei anumite faze

Reflexul Moro

motorii. Un copil sanatos isi dezvolta un spectru larg de reactii de echilibru la fiecare nivel al dezvoltarii motorii; aceasta diversitate nu este observata la copiii cu sindrom Down. El interpreteaza modul specific de trecere din pozitia decubit ventral in pozitia sezand printr-o abductie extrema a soldului si o rotatie mica a trunchiului drept compensare a reactiilor posturale reduse. In plus, el indica faptul ca acest tip anormal de schema de miscare impiedica dezvoltarea reactiilor posturale si a schemelor normale de miscare. Reactiile de sprijin se dezvolta relativ repede ca un substituent al lipsei reactiilor de echilibru.  

a)     Hipotonia

Copiii cu sindrom Down au un tonus muscular scazut. Acest fenomen se mai numeste si hipotonie. Ea se observa cel mai bine la acesti copii cand sunt inca sugari. Cand sugarul cu Down este ridicat in brate, el este moale ca o papusa de carpa, iar daca sugarul este asezat pe spate, capul o sa i se intoarca intr-o parte, membrele superioare « zac »  departe de trunchi, pe suprafata de sprijin, iar membrele inferioare sunt departate.

Hipotonia afecteaza fiecare copil cu Down intr-un grad diferit. In unele cazuri, efectul este minim, iar in alte cazuri foarte pronuntat. Ea se poate ameliora dar persista toata viata.

b)    Laxitatea articulara

Se datoreaza ligamentelor mai laxe. La sugari, aceasta laxitate se observa cel mai bine la sold si la umar. Cand este pozitionat in decubit dorsal, membrul inferior are tendinta de a se pozitiona in tripla flexie si rotatie externa, astfel incat genunchiul sa atinga planul de sprijin.

Mai tarziu, aceasta laxitate se observa la planta, cand copilul, desi s-a ridicat in ortostatism, nu prezinta nici un fel de arc plantar.

c)     Forta musculara scazuta

Copiii cu sindrom Down au forta musculara scazuta, dar ea poate fi imbunatatita prin repetitie si practica.

Crestera fortei musculare este importanta, deoarece, altfel, acesti copii compenseaza folosind anumite miscari care sunt mult mai usoare, dar care, in timp, devin compromitatoare pentru aliniamentul general.

d)    Membrele superioare si inferioare scurte

Acesti copii au membrele scurte in raport cu lungimea trunchiului. Aceasta scurtare a bratelor face mult mai dificila invatarea corecta a pozitiei sezand, deoarece nu se pot sprijini in ele, deci, nu isi pot tine echilibrul. Pentru a adopta pozitia sezand, trebuie sa se aplece in fata pentru a se sprijini pe palme.

De asemenea si lungimea membrelor inferioare constituie o problema importanta pentru downieni. De exemplu, lor le este mult mai greu sa se catere pe canapea, deoarece distanta unei trepte reprezinta un obstacol, mult mai mare decat pentru un copil cu o dezvoltare normala.

e)     Probleme medicale

Un alt aspect al problemelor pe care le intampina acesti copii sunt cele medicale.

Cele mai grave dintre acestea sunt anomaliile congenitale de cord care au o frecventa de 1:3 din copiii care se nasc cu Down.

Pana nu de mult acesta era un criteriu major in determinarea duratei de viata, dar progresele, atat in chirurugie, cat si in ingrijirile medicale au scazut importanta problemei.

Totusi, Reed, in 1980, a raportat ca cei cu anomalii congenitale de cord sunt mult mai inactivi si mai apatici decat sunt ceilalti. El a sugerat ca de vina ar fi atat medicatia care reduce « apetitul de miscare », cat si frica parintilor ca o activitate mai intensa ar putea afecta copilul.

Nu exista nici un dubiu asupra faptului ca in urma controalelor medicale, unor copii le-a fost recomandata modificarea activitatilor motrice, dar aceasta nu inseamna ca toti copiii cu probleme cardiace nu trebuie lasati sa se joace sau sa participe la orele de sport.

In Hallidie -Smith's (1987) a constatat ca exercitiul fizic poate avea consecinte grave asupra sanatatii numai in cazurile de stenoze aortice severe, care, astazi se remediaza chirurgical. Ea a mai sugerat ca oricum copiii isi cunosc singuri limitele si sunt capabili sa-si restrictioneze singuri activitatile solicitante.

S-au mai raportat la acesti copii si o serie de probleme ortopedice care au impact asupra dezvoltarii motrice.

Cea mai grava dintre acestea este instabilitatea articulatiei atlanto-axiala, care poate duce la dislocarea vertebrelor, in care atlasul aluneca spre inainte fata de axis si, deci, la comprimarea maduvei de catre procesul ortoid al axisului.

Rapoartele indica faptul ca aceasta instabilitate are o frecventa de 9-22% printre copiii si adultii cu sindrom Down si aproximativ 2% dintre acestia sufera traumatisme la nivelul maduvei (Tredwell - 1990).

Semnele neurologice ale acestor traumatisme pot fi: reflexul Babinski pozitiv, instabilitate la mers, coloana cervicala foarte rigida si tetrapareza progresiva (Howard -1980).

Aceasta instabilitate atlanto-axiala a fost atribuita in principal laxitatii ligamentelor transverse si, de obicei, este determinata radiologic prin masurarea distantei dintre atlas si procesul ortoid al axisului, cu capul in hiperflexie.

Cei care au 5 mm sau depasesc, dar nu prezinta semne de compresie, sunt sfatuiti sa se supuna unui control neurologic in mod regulat si se recomnda radiografie de control a coloanei cervicale anual.

De asemenea, sunt sfatuiti sa evite practicarea scufundarilor, stilul de inot fluture, gimnasticii, pentlatonului, fotbalului si, in general, a oricarui exercitiu in care presiunea se aplica pe gat sau pe muschii capului (Comitetul Medicinei Sportive, 1984).

Pentru cei care prezinta semne neurologice, li se recomanda interventia chirurgicala, cu scopul de a lega intre ele partile posterioare ale atlasului si axisului. Aceasta reduce mobilitatea gatului, dar scade riscul de complicatii neurologice.

O alta problema medicala serioasa ar fi cea legata de auz si vaz. Pueschel (1987) a raportat incidenta de cataracta congenitala (3%), erori de proiectii (77%), strabism (49%), nistagmus (35%) si obturari de canal lacrimal (20%). Importanta monitorizarii si corectarea deficientelor oculare si auditive este scoasa in evidenta de catre Hewitt si Jacar (1986), care au descoperit ca vizualitatea scazuta si pierderea auzului sunt strans legate de scaderea inteligentei.

Frecventa leucemiei este de 20 de ori mai mare la pacientii cu sindrom Down decat la restul populatiei. Studii recente pe oameni mai in varsta cu sindrom Down au demonstrat ca riscul dezvoltarii dementei Alzheimer creste cu varsta si este insotita de modificari ce apar la tomografia computerizata.

Este cert ca nu toti bolnavii cu trisomie 21 dezvolta maladia Alzheimer. Acest lucru este ilustrat prin comparatia tomografiei computerizate a doi bolnavi cu sindrom Down, ambii de peste 50 de ani; unul si-a pierdut cele mai multe dintre achizitii si are demnta Alzheimer, celalalt nu prezinta o asemenea deteriorare.

Boala Alzheimer s-ar putea sa fie un rezultat al dezordinii proteinei amiloid, a carei gena este localizata pe cromozomul 21.

ADHD (Tulburarea hiperkinetica cu deficit de atentie THDA) - reprezinta o problema destul de des intalnita in perioada copilariei. Este caracterizata prin demonstrarea urmatorului comportament: lipsa concentrarii pentru o perioada mai lunga de timp, comportament impulsiv, activitatii motorii necontrolate.

Majoritatea copiilor, inclusiv cei cu sindrom Down pot prezenta din cand in cand aceste tipuri de comportamente. Dar la downienii aceste comportamente se intalnesc mai des decat la copiii de aceeasi varsta.

Prezenta acestor comportamente nu pun neaparat diagnosticul de ADHD ci preznta lor sa fie explicata datorita unor afectiuni sau datorita metodei deficitare de invatamant. La downieni cu lipsa de concentare este exclusa diagnosticarea cu ADHD, datorita afectiunilor suferite (tulburari de vaz si de auz, afectiuni ale tiroidei, tulburari ale somnului, tulburari emotionale, educationale).

S-a demonstrat faptul ca downienii nu prezinta un risc mai mare pentru aceasta afectiune, ADHD, de fapt poate sa apara mult mai rar la copiii cu sindrom Down decat la alti copii.

2.1.8 Diagnosticul si sfatul genetic

Diagnosticul prenatal - indicatii, metode

Diagnosticul prenatal cuprinde totalitatea metodelor care permit diagnosticarea defectelor la nastere, inainte ca fatul sa fie viabil, pentru a permite parintilor sa opteze sau nu pentru intreruperea sarcinii.

Procedeele care sunt in prezent la dispozitia medicilor pentru elaborarea diagnosticului prenatal includ: ultrasonografia, amniocenteza, studii din sangele matern, fetoscopia, biopsia de vilozitati corionice si trofoblast, recoltare percutana de sange din cordonul ombilical.

Ultrasonografia este o metoda neinvaziva de diagnostic care se poate utiliza in orice moment al sarcinii, cu un grad ridicat de acuratete. Anomaliile congenitale care pot fi detectate prin ultrasonografie;

1. pulmonare: chisturi intratoracice, prezenta de lichid in pleura;
2. gastrointestinale: ascita, atrezie duodenala, hernie diafragmatica, anomaliile de perete abdominal (gastroschizis);
3. cardiace;
4. renale;
5. SNC (anecefalie, spina bifida, microcefalie, hidrocefalie);

Amniocenteza

Amniocenteza este o tehnica relativ sigura de diagnostic prenatal si consta in punctionarea transabdominala a cavitatii amniotice si aspirare de lichid amniotic.

Amniocenteza se practica in saptamanile 12-16 de gestatie; in aceasta perioada lichidul amniotic este in cantitate suficienta, iar in caz de necesitate sarcina mai poate fi intrereupta.

Din lichidul amniotic se efectueaza urmatoarele investigatii:

culturi de celule, din care se fac studii enzimatice pentru erorile de metabolism;

studii cromozomiale - cariotip;

studii citogenice pe celulele obtinute din lichidul amniotic, pentru diagnosticarea sindromului Down;

Indicatiile amniocentezei:

gravida in varsta de peste 35 de ani;

cand exista probabilitatea nasterii unui copil cu anomalie cromozomiala;

cand un parinte este purtatorul unei translocatii;

mama este purtatoare de cromozom X fragil;

gravida cu nivel seric de a-fetoproteina crescut sau scazut;

Daca nivelul a-fetopeoteina este crescut de 0,5 ori sau mai putin in serul matern, se va practica amniocenteza pentru studii cromozomiale. Intalnim nivel scazut de a-fetoproteina in 15-20% din cazurile de sindrom Down.

Diagnosticul postnatal

Diagnosticul postnatal este usor de pus, pe baza semnelor clinice. Diagnosticul de certitudine se pune prin efectuarea cariotipului uman, care apare modificat.

Trisomia 21 standard

Situatiile in care pacientii prezinta o trisomie 21 libera, iar parintii au cariotipuri normale reprezinta cea mai frecventa eventualitate, riscul depinde de varsta mamei, el fiind de 1-2% pentru mamele din grupa de varsta sub 30 de ani. Pentru o mama care a avut primul copil afectat dupa varsta de 30 de ani, riscul e identic cu cel al populatiei generale.

Sfatul genetic

Reprezinta totalitatea metodelor pe care medicul, in colaborare cu geneticianul le utilizeaza pentru:

a stabili riscul parintilor de a da nastere unui copil cu un defect la nastere si a interpreta acest risc;

a indruma parintii in luarea unor decizii privind metodele contraceptive, de inseminare artificiala sau pentru adoptia unui copil;

a stabili legatura dintre parinti si asociatiile care se ocupa de copii cu dizabilitati;

a propune diagnosticul prenatal sau optiunea pentru intreruperea sarcinii.

Sfatul genetic se indica persoanelor cu istoric familial pozitiv pentru o boala genetica si celor cu risc crescut de a da nastere unui copil cu o malformatie congenitala.

Pentru a putea pune in discutie recurenta riscului si a diagnosticului prenatal pentru sarcinile urmatoare, este necesara stabilirea unui diagnostic precis. In cazul unui cuplu care are un copil cu sindrom specific, riscul de a da nastere unui alt copil cu defect congenital se majoreaza cu 3% pentru fiecare sarcina ulterioara. Daca un defect congenital este rezulatatul unui factor de mediu, riscul aparitiei la o alta sarcina a defectului respectiv este eliminat prin inlaturarea cauzei in timpul sarcinii, dar riscul de baza de 3% ramane pentru fiecare sarcina care urmeaza.

Primul pas al sfatului genetic il reprezinta studiul pedigree-ului. Se va stabili pedigree-ul pentru 4 generatii al fiecarui genitor. Acesta va include toate informatiile medicale pe care le putem obtine.

Pentru acordarea unui sfat genetic riguros este necesar ca diagnosticul afectiunii pentru care se solicita sfatul sa fie corect si sa cunoastem riscul afectiunii respective. Importanta unui diagnostic corect este mai mare decat in alte specialitati medicale pentru ca el poate influenta decizia familiei de a avea sau nu urmasi.

2.1.9 Investigatii paraclinice

a. Examenul radiologic al craniului, al extremitatilor si al coloanei vertebrale este obligatoriu la orice copil dismorfic.

b. Analizele cromozomiale sunt indicate in cazurile urmatoare:

- la un baiat cu intarziere mentala cu trasaturi dismorfice si defecte la nastere

- la un copil de sex feminin, moderat retardat, cu trasaturi dismorfice si cu defecte la nastere

- la un copil cu translocatie sau deletie, pentru a elucida daca aceasta este dobandita sau reprezinta o mutatie noua

c. Studiile pentru evidentierea erorilor de metabolism care se asociaza cu trasaturi dismorfice si cu defecte la nastere, se fac pe tesuturi sau pe esantioane de sange.

2.1.10 Reproducerea la femeile cu sindrom Down

Femeile cu sindrom Down produc, in mod egal, gameti normali (cu 23 de cromozomi) si gameti anormali ( cu 24 de cromozomi, datorita prezentei unui cromozom 21 suplimentar), iar descendentii lor ar trebui sa fie reprezentati, in proportii normale, de copii normali si trisomici. In realitate, din 27 de sarcini la femei cu sindrom Down, 9 s-au terminat cu copii cu trisomie 21, 15 cu copii normali si 3 cu avorturi. Aceasta tendinta a mamelor cu sindrom Down de a avea copii nemongoloidieni ar putea fi explicata prin segregarea preferentiala a complementului cromozomial anormal (prezentand 2 cromozomi 21) intr-un globul polar.

Examenul psihologic al copilului cu sindrom Down

Ceea ce caracterizeaza copilul cu sindrom Down din punct de vedere psihic este, pe prim plan, un grad variat de intarziere mintala, QI-ul acestor copii depasind rareori 40-50.

Copiii sunt apatici, dezinteresati, cu intelegere dificila, iar memoria este predominant mecanica.

Limbajul apare tarziu si este sarac, vocea este ragusita, caracteristica.

Examinarea psihologica a copiilor cu sindrom Down este orientata catre evaluarea inteligentei, prin intermediul testelor verbale si nonverbale.

1. Scala Binet-Simon

Cuprinde o serie de probe de dificultate crescanda, corespunzatoare nivelelor dezvoltarii intelectuale la copiii normali, pentru a stabili astfel cu cati ani este un individ in intarziere sau in avans. Aceasta scala cuprinde:

• Probe de gandire bazate pe stabilirea diferentelor si asemanarilor dintre doua sau mai multe obiecte, pe gasirea absurditatilor in imagini; incepand de la 5 ani, se examineaza si existenta notiunii de numar, iar la nivele mai ridicate apar probleme de aritmetica;
• Probe de limbaj (mai ales probe de vocabular) - se examineaza atat vocabularul pasiv, cat si cel activ. Copilul este solicitat sa indice imaginea corespunzatoare obietului denumit sau descris prin functia pe care o indeplineste. Vocabularul activ este cercetat prin probe de denumire a obiectelor din imagini. Se observa, de asemenea, daca in procesul comunicarii, copilul combina spontan doua sau mai multe cuvinte.
• Probe de memorie - probe de reproducere imediata a unor serii formate de 2-9 cifre, probe care implica memorare de imagini, numirea obiectului ascuns, reproducerea unor desene din memorie, realizarea unui sir de margele intr-o anumita succesiune, povestirea unei istorioare.
• Probe cu caracter manipulativ - planseta cu figuri, constructii din cuburi, insirarea de margele, executarea unui nod, parcurgerea unui labirint, copierea unor figuri geometrice, probe de discriminare perceptiva.

2. WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children)

Cuprinde probe de comprehensiune generala, rationament aritmetic, stabilire de similitudini, repetarea unor serii de numere, probe de vocabular, completare de imagini in secventa temporala adecvata, asamblare de obiecte.

3. Labirintele Portage

Reprezinta o serie de labirinte pentru fiecare nivel de varsta. Dezvoltarea psihomotricitatii este examinata, in special, cu ajutorul ghidului Portage, care vizeaza 5 arii de dezvoltare: socializare, limbaj, autoservire, cognitie si conduita motorie.

Socializarea vizeaza tipul relatiilor si a interactiunii cu alte persoane, dezvoltarea abilitatilor sociale, influenteza achizitia abilitatilor in celelalte arii de dezvoltare.

Limbajul este urmarit sub aspectul vocalizarii, al intelegerii cuvintelor, al conversatiei si al reproducerii vorbirii.

Cognitia se refera la recunoasterea unor obiecte , imagini, forme si simboluri, abilitati de sortare, de reunire a partilor dintr-un intreg, de insusire, de stabilire a asemanarilor si a diferentelor pe baza comparatiilor.

Autoservirea se refera la abilitatile care ii permit copilului sa-si poarte singur de grija in ceea ce priveste comportamentul alimentar, imbracatul si igiena corporala.

Conduita motorie vizeaza coordonarea miscarilor, abilitati motorii grosiere, abilitati motorii fine.

Evaluarea se incepe cu itemi corespunzatori unui nivel de varsta mai mic cu un an decat varsta cronologica a copilului, in cazul normalitatii. Cand copilul este suspectat de intarziere intr-una dintre aceste arii de dezvoltare, se incepe cu itemii unui nivel de varsta mai mic cu doi ani decat varsta cronologica a copilului.

4. Scala Motorie de dezvoltare Peabody (PDMS)

PDMS (Follo& Fewell, 2000) evalueaza dezvoltarea motorie fina si grosiera a copiilor cu varsta cuprinsa intre 0 si 5 ani. Itemii testului PDMS sunt grupati in sase arii de testare: reflexele, echilibrul, locomotia, manipularea obiectelor, prizele manuale si integrarea motorie - vizuala.

PDMS cuprinde 249 de itemi grupati in cele sase arii de testare. Acesti itemi sunt dispusi in ordine cronologica in functie de varstele de destinatie. Este de preferat ca testarea sa se faca incepand cu itemi corespunzatori unei varste mai mici decat cea a copilului testat.

Itemii sunt punctati in functie de anumite criterii cu 0, 1, sau 2 puncte. Testarea continua pana la atingerea pragului corespunzator varstei

motorii dorite ( trebuie sa se obtina cate 2 puncte pentru cel putin 9 itemi pentru a atinge acest prag).

Reflexele: Cei 8 itemi de testare masoara abilitatea copilului de a raspunde automat la mediul inconjurator. Acest subtest va fi aplicat doar copiilor pana la varsta de 11 luni deoarece reflexele, in mod normal, la varsta de 12 luni dispar.

Echilibrul: Acesta arie de testare cuprinde 30 de itemi care masoara capacitatea de sustinere si mentinere a echilibrului.

Locomotia: Cei 89 de itemi masoara capacitatea copilului de a se deplasa dintr-un loc in altul. De asemenea se evalueaza si actiunile de: tarare, mers, alergare, saritura.

Manipularea obiectelor: Contine 24 de itemi care evalueaza capacitatea copilului de a manevra mingi. Se evalueaza: prinderea mingiei, aruncarea si lovirea ei. Acest subtest se aplica copiilor de peste 12 luni deoarece aceste aptitudini nu apar pana la varsta de 11 luni.

Prizele manuale: Cei 26 de itemi evalueaza capacitatea copilului de a-si utiliza mainile, incepand de la capacitatea de a tine un obiect intr-o singura mana, pana la actiuni care implica folosirea controlata a degetelor de la ambele maini.

Integrarea Motorie-Vizuala: Contine 72 de itemi. Se evalueaza capacitatea copilului de a-si folosi aptitudinile perceptiei vizuale pentru a realiza o actiune de coordonare complexa ochi - mana: atingerea si apucarea unui obiect, aranjarea cuburilor, copierea unui desen.

PDMS prezinta mult mai multe avantaje decat alte teste motorii rudimentare. In primul rand, se aplica un numar mare de teste comportamentale decat in oricare alt test. In al doilea rand, cele 6 arii de testare ajuta examinatorul sa realizeze care sunt problemele existente in ariile de dezvolatare motorie grosiera. Modalitatea de notare, confera si ea o mai buna informare cu privire la performantele copilului decat multe alte teste.

Tratamentul complex

Tratamentul in sindromul Down este complex si se axeaza pe factori educativi, de mediu, familiali si in unitati de recuperare neuropsihomotorie si pe aplicarea unor tratamente cu tonice generale. De aceea el presupune o stransa colaborare interdisciplinara intre medic, kinetoterapeut, psiholog, logoped, asistent social si ergoterapeut.

Rolul tratamentului complex este sa conduca la un grad cat mai mare de independenta a copiilor cu sindrom Down.

2.2.1 Tratamentul medicamentos

Multe substante au fost incercate in sindromul Down, fara a fi demonstrata insa eficienta lor. Mixturi, precum "Basis therapy of Hambold" din Germania sau "U-series treatment of Turkel" din Statele Unite s-au demonstrat a fi ineficiente. Studii au demonstrat ca dimethyl-sulfoxide (DMSO) si 5-hidroxytrxptamine nu aduc nici un beneficiu copiilor cu acest sindrom.

Recent, s-au descoperit si deja s-au folosit pe copiii cu Down medicamente precum methylphenidate (Ritalin) si dexanohetamine (Dexedrine) care, desi sunt stimulente, in mod paradoxal, calmeaza copiii hiperactivi. Copilul se concentreaza pentru o perioada mult mai mare, vorbeste mai coerent si este mai putin impulsiv.

Medicamentele intra in circulatia sanguina si actioneaza in 30 de minute din clipa in care a fost luat si are o durata de aproximativ 6 ore.

Din pacate aceste medicamente au fost folosite peste masura in diferite tari ale lumii si s-a ajuns la dependenta.

De asemenea, reduc apetitul si inhiba cresterea. Dar, nici unul dintre aceste efecte adverse nu reprezinta o problema, daca doza si administrarea acestor medicamente se face corect.

2.2.2 Tratamentul ortopedico-chirurgical

Tratamentul ortopedic consta in aplicarea ortezelor.

Ortezele sunt aparate ortopedice destinate prevenirii sau corectarii diformitatilor corpului. Acestea sunt deosebit de numeroase si felurite atat in ceea ce priveste forma, cat si in ceea ce priveste scopul functional si terapeutic pe care il urmaresc.

De aceea pentru copiii cu sindrom Down, ne intereseaza:

a) ortezele de corectare

Ortezele de corectare a unei diformitati realizeaza:

- compresiune (corsetul Stagnar, in cifoze)

- elongatie (corset Milwankee, in scolioze)

b). Incaltamintea ortopedica - trebuie confectionata din materiale de foarte buna calitate. Ea se confectioneaza dupa mulaj de gips, strict pe forma corecta a piciorului, urmand ca prin diverse intarituri, supliniri sau adaugiri, piciorul sa fie mentinut in pozitia functionala optima. La incaltamintea ortopedica se adauga, dupa necesitati, aparate ortopedice, sustinatoare plantare sau arcuri care sa mentina piciorul in pozitia buna.

Tratamentul chirurgical - se refera la interventiile chirurgicale care se instituie in caz de anomalii cardiace (cel mai frecvent tetralogia Fallot) sau la interventii plastice (in caz de macroglosie) etc.

2.2.3 Tratamentul logopedic

Copilul cu sindrom Down isi insuseste aptitudinile de comunicare mult mai tarziu decat un copil normal. Pot aparea probleme de natura senzoriala, cognitiva, fizica si perceptiva care pot si ele imiedica dezvoltarea normala a aptitudinilor motrice.

Adeseori au posibilitatea sa invete formule stereotipe in vederea unor conversatii simple. Expresiile verbale nu se desfasoara dupa o anumita logica si pentru faptul ca asociatiile nu sunt constiente pe deplin si nu reusesc sa se extinda asupra unor realitati largi si complexe. Nu toate tulburarile vorbirii sunt cauzate de deficienta mintala, dar multe dintre acestea pot fi asociate cu debilitatea mintala. Astfel, dintre formele limbajului retardului mental provocate de debilitatea mintala, cele mai frecvente se refera la modul defectuos in utilizarea regulilor gramaticale, atat in limbajul scris, cat si in cel oral, la continutul celor exprimate, cand nu vehiculeaza mai mult cu notiuni concrete si cand nu au la baza asociatii de idei, la un vocabular sarac, atat din punct de vedere calitativ, cat si cantitativ, la pronuntia confuza si defectuoasa, etc.

Copilul cu sindrom Down poate initia conversatia, cerand si aratand spre obiectul respectiv la o varsta destul de inaintata, respectiv 24-36 de luni si poate intelege un numar de cuvinte cuprins intre 50 si 100 la varsta de 24-36 de luni ( Chamberline, C.E.& Strode, R.M. 2000).

O caracteristica evidenta a vorbirii, a copiilor cu deficit mental, consta in imaturitatea ei, fenomen ce se accentueaza, pe de o parte, in functie de gravitatea deficientei intelectuale, iar pe de alta parte, in functie de varsta lor cronologica.

Tratamentul kinetic

Kinetoterapia trebuie instituita cat mai precoce, copiii avand un retard psiho-motor mai mult sau mai putin sever. Programele trebuie sa fie variate, interesante, pentru a interesa copiii trisomici.

Obiectivele tratamentului kinetic sunt:

stimularea dezvoltarii motorii;

cresterea tonusului muscular si a fortei musculare;

educarea si stimularea functiei de echilibru si coordonare;

stimularea sensibilitatii proprioceptive si crearea unei atitudini corecte;

prevenirea si combaterea atitudinilor deficiente, care se instaleaza datorita hipotoniei musculare si laxitatii articulare: lordoza lombara, scolioza, genu-valgum, picior plat etc.

2.2.5 Ergoterapia

Ergoterapia are o indicatie de mare valoare in patologia psihiatrica. De altfel, este cea mai veche metoda utilizata in ideea recuperarii.

Desi intampina dificultati destul de mari in procesul instructiv-educativ, in momentul in care asimileaza ceva, tendinta copilului Down este de a aplica imediat in practica noile cunostinte. Cu toate ca perceptia si recunoasterea sunt intarziate, memoria este relativ mai buna, permitandu-i sa invete prin repetitie si sa capete deprinderi printr-o exersare permanenta. Daca solicitarile, in special functiile intelectuale sunt prea mari si copilul nu poate face fata profesiunii respective, poate datorita limitarilor acestor copii. Acest copil Down devine incapatanat si refuza cooperarea. De aceea, alegerea activitatilor de munca trebuie facuta cu multa atentie.

Ergoterapia nu inseamna numai terapie functionala prin munca si nici, neaparat, pregatirea pacientului in vederea unei activitati lucrative. In acest continut, se gaseste si terapia distractiva - prin joc "play therapy", culturala, figurativa etc. Ea este, deci o metoda de tratament a unor deficiente fizice sau mentale, prescrisa de medici si pusa in aplicare de cadre special calificate (invatamant inca inexistent in tara noastra), cu scopul ameliorarii tulburarilor functionale, a performantelor pacientilor respectivi.

Ergoterapeutul face legatura intre persoana cu dizabilitati si mediul inconjurator, punand bolnavul in situatii apropiate aspectelor vietii cotidiene, a pregatirilor pentru scolarizare sau a locului sau de munca. Bolnavul este reeducat prin ergoterapie in vederea ameliorarii functiilor deficitare si a favorizarii restructurarii globale a personalitatii sale. Se urmareste dezvoltarea capacitatilor ramase restante, propunandu-se solutii practice pentru favorizarea integrarii sociale a persoanei.

2.2.6 Masajul

Masajul reprezinta o prelucrare metodica a partilor moi ale corpului printr-un ansamblu de procedee manuale sau instrumentale in scopr profilactic, terapeutic sau igienic, de intretinere.

Efectele masajului se induc pe cale mecanica si reflexa, asupra tuturor aparatelor si sistemelor. Masajul bebelusului contribuie la dezvoltarea sa fiziologica si psihologicaa, nu e doar o tehnica pentru a stimula varii functii ale organismului (circulatia sangvina si limfatica, digestia, sistemul imunitar) ci si un mod de comunicare intre mama si copil, permitand un contact imediat si pozitiv. Nou-nascutul va resimti o bunastare atat fizica cat si emotiva.

Avantaje fizice

-Da rezultate bune in reglarea si stimularea digestiei.

Practicarea masajului in zona ombilicului, cu miscari circulare in sens orar, favorizeaza eliminarea gazelor din intestin si reduce spasmele abdominale.
-Ajuta la relaxare si la eliminarea tensiunilor musculare;
-Amelioreaza simptomele racelii (dureri de cap, nas infundat) prin masarea capului.;
-Si pentru copiii nascuti prematur avantajele sunt nete: amelioreaza functiile vitale, regleaza respiratia si favorizeaza formarea anticorpilor. In cazul copiilor prematuri insa trebuie consultat medicul pediatru pentru a stabili daca poate fi recomandat masajul.

In cadrul masajului la copii se pot folosi manevrele: netezirea sau elfeurajul, frictiunea, framantatul ca manevre principale si ca manevre secundare: cernutul sau rulatul.

Masajul bebelusului se poate face dupa baie spre exemplu, sau in patut inainte sau dupa alaptare. Sau ori de cate ori este obosit, plange si nu se poate relaxa. Sau cu 30 de minute inainte de culcare.

Parintii trebuie instruiti sa efectueze masajul la domiciliu de 2 ori/zi.

2.2.7 Metoda Bobath

Apartine sotilor Bobath Karel, doctor in neuropsihiatrie infantila si sotiei sale Berta, fizioterapeuta, profesoara de gimnastica medicala. Autorii considera ca indiferent de varsta cronologica a pacientului, reeducarea neuromotorie trebuic sa respecte etapele dezvoltarii controlului motor.

Tratamentul se bazeaza, nu pe un antrenament muscular, Ci pe o reducere a" modal itatilor de miscare". Metoda pune mare pret pe rolul familiei in educatia kinetica si intelectuala a copilului.

Am aplicat aceasta metoda deoarece copiii downieni prezinta un retard psihomotor de diferitc grade.

Metoda urmareste indeaproape trecerea prin diversele stadii de dezvoltare, de rostogolire, tarare, ridicare in sezand, mers "in 4 labe", mers in genunchi pana la ortostatism si mers independent, deci se urmareste dezvoltarea neuro-motorie normala.

Aceasta metoda, ca intregul program recuperator a fost individualizata in functie de varsta copilului si de retardul psiho-motor.

2.2.8 Metoda educatiei terapeutice

Le Metayer, dupa o lunga activitate de kinetoterapie a inglobat o serie de tehnici in recuperarca copiilor cu dizabilitati, considerand foarte importanta educatia comp1exa a copiilor si, mai ales, continuarea recuperarii acestora in familie.

Prin educatie terapeutica, autorul defineste tehnici specifice, proprii ficarui copil, care pot sa dezvolte motricitatea functionala, utilizand la maximum potentialul motor cerebral. Din punct de vedere educativ, se folosesc perceptii gnozice si senzoriale cel mai bine adaptate pentru a corecta activitatea gestuala. Asociatia color doi termeni "educatie si terapie" este justifcata prin invatarea unor activitati motorii specifice automate sau voluntare care modifica postura copilului, simultan cu unele tehnici de corectare sau recuperare a anumitor tulburari.

Educatia terapeutica are urmatoarele principii in aplicarea ei:

- schemele posturale neuromotorii de pozitionare, deplasare si de redresare, trebuie formate corect, prevenind aparitia miscari1or anormale sau a posturilor patologice.

- imbunatatirea perceptiilor, irnbunatatirea spatio-tempora1a prin activitati motrice in care sa predomine miscarile, abilitatile si prehensiunile manuale.

- prevenirea sau limitarea evolutiei tulburarilor ortopedice in urma dezechilibrelor aparute La nivelul soldu1ui, genunchilor, gleznelor cu repercursiuni asupra bazinului si coloanei vertebrale.

- angrenarea familiei in aplicarea mijloacelor educatiei terapeutice, sfaturi educative date familiei constand in imbogatirea mediului ambiant, punand in jurul copilului obiecte diferite din puncte de vedere al formei si culorilor. Parintii pot invata sa solicite si mai mult interesul copiilor vorbindu-le cu blandete, cantand cantece in ritmul activitatilor motrice, stabilindu-se o ambianta adecvata, un echilibru afectiv in relatia parinte - copil.

2.2.9. Hidrokinetoterapia

Hidrokinetoterapia reprezinta ansamblul tehnicilor pasive si active de reeducare, executate cu subiectii in imersie. Ea apartine mijloacelor kinetologiei medicale. Hidrokinetoterapia se desfasoara sub forma exercitiilor si a jocurilor de miscare. Principiul lui Arhhimede guverneaza plutirea acvatica. Conform acestui principiu "un corp scufundat intr-un fluid este impins vertical, de jos in sus, cu o forta egala cu greutatea fluidului dislocat de corp."

Hidrokinetoterapia presupune exercitii si mobilizari executate cu corpul in imersie, copiii beneficiind de actiunea complexa a factorilor mecanici si termici ai apei.

Programele de educatie acvatica pentru copiii mici si prescolari sunt menite sa-i ajute sa se familiarizeze cu apa, sa capete incredere in apa, prin participarea la o serie de activitati acvatice sigure si placute.

Activitatile acvatice pot contribui la dezvoltarea deprinderilor de baza ale inotului si ale celor de siguranta in mediul acavtic, prin joc, explorare si incurajare.

CAPITOLUL III

Metode de evaluare si recuperare

Pentru buna desfasurare a lucrarii a fost nevoie de respectarea unui plan de lucru stabilit in prealabil, avand in vedere, in primul rand studierea literaturii de specialitate in vederea reamintirii datelor teoretice generale si a metodelor specifice de lucru cu pacinetul. Dupa parcurgerea materialului bibliografic s-a trecut la aplicarea metodelor de cercetare.

Metoda de cercetare

Metoda observatiei

Observatia reprezinta completarea intentionata a unui obiect, fenomen sau proces si este condintionata de prelucrarea prin ratiune a datelor obtinute. Aici trebuie subliniate doua aspecte:

aspectul perceptiv - senzorial

aspectul intelectual

Observatia este, de regula, vizuala, dar participa si alti analizatori.

Scopul observatiei este culegerea de date concrete a caror analiza sa permita stabilirea elementelor esentiale, a relatiilor dintre ele, a cauzelor si efectelor pe care le au.

In cadrul experimentului lucrarii am folosit metoda observatiei pentru a urmari desfasurarea sedintelor de gimnastica medicala. Prin aceasta metoda, am putut sa fac corectarile cand exercitiile nu se executau corect, am sesizat reactiile copiilor in timpul sedintei, dar si placerea sau neatentia in timpul executarii exercitiilor.

Metoda anamnezei

Anamneza este o forma particulara a convorbirii. Ea reprezinta o metoda prin care se urmareste cunoasterea evenimentelor mai importante din viata subiectului care, alaturi de atecedentele heredo-colaterale au influenta asupra dezvoltarii lui bio-psiho-motrice.

Diagnosticul pozitiv are o etapa de identificare activa, precoce a retardarii mintale sau intarzierii psihomotorii, care se realizeaza la nivelul medicului de familie, cu ajutorul testului PDMS, cu ocazia examinarilor periodice de sanatate ale sugarului si anteprescolarului. Odata aparuta suspiciunea de intarziere psihomotorie sau semne de retard mental, copilul va fi examinat de un specialist psihiatru, iar diagnosticul de certitudine se stabileste prin examenul psihologic, care certifica afectarea dezvoltarii psihomotorii/psihice si intensitatea sa.

Metoda de evaluare

Evaluarea reprezinta totalitatea actiunilor ce vizeaza o corespondenta intre subiect si unitatea de masura, prin aplicarea unor probe de control sau tehnici cu scopul de a recolta rezultate sau date in vederea cunoasterii cat mai precise a starii copilului, dar si a efectelor metodelor si tehnicilor aplicate.

In examinraea deficitului neuro-motor si mai ales in aprecierea rezultatelor recuperatorii functionale sunt necesare mijloace obiective de apreciere a valorii unei miscari.

In lucrarea de fata, metodele analitice de determinare a capacitatii functionale au o valoare doar orientativa, pentru ca deficitul major este de coordonare a miscarilor si retardul psiho-motor al copiilor cu sindrom Down. De aceea, evaluarea handicapului motor trebuie sa tina seama de cu totul alti factori decat forta de executare a unei miscari. Un test corect ar trebui sa ia in considerare, in aceeasi masura tulburarile senzoriale, calitatea miscarii, utilitatea ei functionala, comportamentul intelectual si social al copilului.

Metode de recuperare

Ca si metoda de actionare pentru corectarea unor deficiente si pentru stimularea dezvoltarii psihomotorii a copiilor cu sindrom Down, am utilizat metoda hidrokintetoterapiei.

Hidrokinetoterapia

Hidrokinetoterapia reprezinta ansamblul tehnicilor pasive si active de reeducare, executate cu subiectii in imersie. Ea apartine mijloacelor kinetologiei medicale.

Din punct de vedere terapeutic, efectele reducerii greutatii corporale prin scufundarea corpului se reflecta nu doar in plan fizic, ci si mental. Scufundarea permite o pozitie de confort si miscari accesibile persoanelor obeze, cu handicap psihic, fizic, celor insarcinate etc.Astfel se pot executa anumite miscari dificile, dureroase sau chiar imposibil pe uscat

Hidrokinetoterapia include exercitii si mobilizari executate cu corpul in imersie, pacientii beneficiind de actiunea complexa a factorilor mecanici, termici si chimici ai apei.

Factorii mecanici sunt reprezentati de:

1. forta ascensionala - (rezultanta dintre forta arhimedica si greutatea corpului, care determina scaderea aparenta a greutatii corpului) ofera avantajul mobilizarii unor articulatii care nu pot sau nu au voie sa se miste pe uscat. De asemenea creste interesul pacientului care constata realizarea unor serii de gesturi irealizabile pe uscat.
2. rezistenta apei insoteste orice miscare, ea fiind parte integreanta a fiecarui exercitiu acvatic. Cand miscarea se produce de sus in jos (in sens opus portantei hidrostatice) rezistenta apei creste, iar miscarea este ingreunata. Cand se executa de jos in sus, miscarea apei este facilitata. Cu cat viteza de executie este mai mare, cu atat creste rezistenta prin frecare, realizand o mobilizare cu rezistenta, ce are drept consecinte tonifierea musculara, cresterea mobilitatii si a stabilitatii articulare. Prin frecarea apei de segmentele care se deplaseaza se realizeaza si un real masaj. Rezistenta apei este rezultanta fortelor de frecare intre corpul scufundat si forta acesnsionala a apei. Aceasta depinde de suprafata corpului, densitatea apei, viteze de executie, vasozitatea apei.
3. presiunea hidrostatica - este exercitata datorita greutatii straturilor superficiale de fluid. Ea creste cu adancimea, variaza proportional cu densitatea, este aceeasi in orice punct al planului orizontal si actioneaza in toate directiile cu aceeasi intensitate.

Forta ascensionala este rezultanta dintre forta arhimedica numita portanta hidrostatica si greutatea corpului.

Referindu-ne la corpul uman, marimea portantei hidrostatice si plutirea depind de:

• greutatea corpului scufundat - acest parametru se modifica in functie de ceilalti factori de influenta ai plutirii. Aparenta pierdere de greutate, aparent cel mai evident efect al imersiei, este in realitate forta ascensionala
• volumul partii scufundate - cu cat este mai mare cu atat corpul pluteste mai bine: in imersie totala, pana la baza gatului, greutatea aparenta are valoare de 6-7% din greutatea reala, in imersie toracica de 15-30%, iar in cea pelvina reprezinta 50-80% din greutatea reala.
• Fazele ciclului respirator - oscilatiile ritmice ale acestui parametru se produc in limitele 1,01-1,05 kg in expiratie si 0,96-0,98 in inspir. In inspir greutatea corpului creste si inotatorul se scufunda putin, iar in expir scade, corpul revenind la o plutire mai inalta.
• Pozitia corpului - situarea corpului cat mai aproape de orizontala apei asigura plutirea, in timp ce pozitionarea sa verticala il scufunda, deoarece reduce actiunea fortei portante.
• Densitatea corpului - este mica la copii (sistem osos usor)
• Densitatea lichidului - cu cat este mai mare cu atat corpul pluteste mai bine.

Programele de educatie acvatica pentru copiii mici si prescolari sunt menite sa-i ajute sa se familiarizeze cu apa, sa capete incredere in apa, prin participarea la o serie de activitati acvatice sigure si placute.

Activitatile acvatice pot contribui la dezvoltarea deprinderilor de baza ale inotului si ale celor de siguranta in mediul acavtic, prin joc, explorare si incurajare.

Siguranta ambientala

Trebuie sa se acorde o mare importanta mediului in care se desfasosara programul acvatic pentru copii. Exista mai multi factori relevanti care trebuie luati in considerare:

Protectia impotriva razelor solare - cand programele se deruleaza in bazine in aer liber, participantilor trebuie sa li se asigure o protectie adecvata impotriva razelor solare. Aceasta protectie poate fi sub forma lotiunilor , a hainelor sau a umbrelutelor.

Calitatea apei - este important ca apa in care se desfasoara programul acvatic pentru copii sa respecte cerintele impuse de regulamentul bazinelor. Apa trebuie sa fie suficient de limpede ca sa se vada fundul bazinului si trebuie corect dezinfectata. O dezinfectie defectuoasa face sa crasca riscul de imbolnavire, mai ales cand temperatura apei este mai ridicata.

Temperatura apei si a aerului - reprezinta un factor important pentru asigurarea unui mediu de invatare optim. Temperatura apei trebuie mentinuta, in mod ideal, intre 30 si 34 de grade. Daca temperatura apei nu indeplineste aceasta conditie, atunci lectia trebuie sa fie scurtata sau anulata.

In mod ideal temperatura aerului ar trebui mentinuta cu aproximativ 2 garde mai ridicata decat temperatura apei pentru a asigura astfel confortul copilului.

Suprafetele bazinului de inot - aceste suprafete care includ si camerele de schimbat copilul, culoarele si imprejurimile bazinului, trebuie sa fie rezistente la alunecare si sa nu fie abrazive. Ar fi ideal ca fundul bazinului sa fie si el rezistent la alunecare.

Sanatatea si igiena copilului

Expunerea la soare - este imporatnt sa se evidentieze ca expunerea la soare nu numai sa produce arsuri, dar conduce si la deshidratare, la epuizare calorica si la insolatii, consecinte care necesita ingrijiri medicaleimediate. De asemenea tebuie stiut ca unele lotiuni folosite pentru protejarea copiilor de razele ultraviolete, il fac pe copil sa fie foarte alunecos si foarte dificil de tinut.

Hipotermia - temperatura corporala a copiilor scade rapid atunci cand li se face frig. Daca temperatura apei si temperatura aerului sunt mai mici decat cele recomandate, lectiile trebuie scurtate sau anulate.

Simptomele instalarii hipotermiei la copii includ:

• pierderea culorii normale a pielii, care capata o nuanta vinetie
• tulburari de comportament si stare de disconfort
• lipsa interesului fata de activitate
• letargie si oboseala

De retinut - multi copii nu tremura cand le este frig.

Cand copiii se racesc din cauza pierderii excesive de caldura, trebuie sa li se faca o baie calda su un dus cald, pana cand temperatura lor corporala creste. Pentru a evita acest lucru, copilul trebuie tinut cu umerii si cu torsul sub apa cat mai mult timp posibil, pe durata lectiei.

Hiponatremia ( intoxicarea cu apa) - se poate produce atunci cand copilul inghite o mare cantitate de apa intr-o perioada scurta de timp. Acest fapt conduce la diluarea sangelui si la pierderea ionilor, din cauza eliminarii unui volum sporit de urina. Orice modificare din compozitia sangelui va influenta functionarea creierului , ceea ce poate provoca letargie, varsaturi, urinare in exces, lesin si convulsii.

Cazurile cu intoxicare cu apa sunt rare. Insp scufundarile fortate sau repetate maresc acest risc. Odata ce copiii demonstreaza ca isi controleaza respiratia si ca stiu sa elimine apa din gura, pot fi stimulati sa faca submersii mai frecvente.

Simptomele de intoxicare cu apa pot sa devina evidente abia dupa terminarea programului acvatic. Aceste simptome includ deranjamentul stomacal, iritabilitatea crescuta si varsaturile.

Reflexele protective ale cailor aeriene si dezvoltarea controlului respiratiei

Copiii au un reflex protectiv al cailor aeriene controlat de receptorii din jurul fetei si de laringe (cutia vocala), ceea ce face ca acestea sa se inchida pentru a preveni patrunderea fluidelor in plamani. Reflexul poate opri respiratia si poate incetini ritmul cardiac pana cand circulatia pe caile aeriene se restabileste. Pe masura ce copilul se maturizeaza, se dezvolta si controlul voluntar al inghitirii, iar reflexul protectiv primitiv slabeste. Acest reflex este foarte fin la copiii mici si se declansaza cand li se sufla aer in fata sau cand sunt stropiti cu apa pe fata. Submersiile trebuie initiate atunci cand copilul dovedeste ca este pregatit, in sensul ca detine suficient control asupra repsiratiei, pe care si-o poate tine o scurta perioada de timp (1-4 secunde). Trecerea de la controlul reflex la cel voluntar se realizeaza in timp si incepe sa se stabilizeze pe la varsta de 6-9 luni. Coordonarea dintre miscarile specifice inotului si tinerea respiratiei se stabilizeaza mai tarziu, pe la 36 - 42 luni.

Dezvoltarea motrica

Dezvoltarea motrica se desfasoara in cadrul unui proces bine ordonat, care incepe cu perioada controlului reflex din primele luni de viata si se continua cu un proces al controlului voluntar. Odata cu diminuarea si disparitia reflexelor timpurii, copiii invata sa stapaneasca noi structuri ale miscarii.

In cazul deprinderilor acvatice, ca si al tuturor deprindelor motrice raspunsurile copiilor sunt initial reflexe si nu pot fi reglate. Pe masura ce reflexele incipiente slabesc, copiii devin mai putin organizati sa se straduiesc sa-si adapteze miscarile la mediu. In aceasta perioada de tranzitie ei se rostogolesc de pe burta pe spate si incearca sa se mentina la suprafata, aceasta din cauza miscarilor dezordonate ale membrelor, ca urmare a problemelor legate de plutire si echilibru.

Copiii cu Sindrom Down sunt hiperemotivi, afectuosi, capriciosi, si fricosi. Puterea de abstractie si atentia sunt foarte scazute. Este important ca ei sa aiba parte de un bun suport fizic, astfel vor incepe sa participe la propria lor invatare despre mediul acvatic si vor incepe sa participe activ la programele de recuperare prin exercitii acvatice. De asemenea raspunsurile copiilor sunt mai organizate si voluntare. Aceasta organizare presupune invatarea controlului de la nivelul capului si al respiratiei, cu miscarile de baza ale bratelor si picioarelor. Un copil sanatos isi dezvolta un spectru larg de reactii de echilibru la fiecare nivel al dezvoltarii motorii; aceasta diversitate nu este observata la copiii cu sindrom Down.

Dezvoltarea deprinderilor acvatice are loc in paralel cu cea a deprinderilor pe uscat. Intelegerea dezvoltarii motrice a copiilor contribuie la explicarea multor caracteristici ale acestora in mediul acvatic. Deprinderile acvatice progreseaza la fel de natural ca si miscarile pe uscat, atunci cand copiii participa in mod regulat la activitatile acvatice si chiar faciliteaza unele miscari in ceea ce priveste copiii cu Sindrom Down, datorita scaderii aparente a greutatii corporale.

Perioada cuprinsa intre 4 si 9 luni este o etapa de tranzitie a comportamentului motric, in care se progreseaza de la miscarea reflexa la cea voluntara. Efectele acestei tranzitii sunt evidente in mediul acvatic. Refexul inotului ii face pe copii sa para foarte oganizati in apa, dar aceasta perioada este urmata de o etapa in care copiii sunt dezorganizati si se straduiesc sa se adapteze la mediul acvatic.

Dezvoltarea posturala si cea motrica se caracterizeaza prin doua tendinte denumite pattern cefalocaudal si proximodistal. Patternul cefalocaudal descrie secventa controlului postural care incepe cu controlul asupra partii superioare a corpului si se continua cu deplasarea treptata spre controlul partii inferioare a corpului. De aceea, la inceput copiii au nevoie de sprijin la nivelul capului iar ulterior suportul se poate deplasa spre tors si bazin.

Patternul proximodistal se refera la secventa in care controlul se indreapta spre centrul corpului si abia apoi catre membre. In apa, copiii isi stabilesc echilibrul corporal inainte de a fi capabili sa-si coordoneze bratele si picioarele pentru a se propulsa.

Nou-nascutii au nevoie de un suport postural considerabil pentru ca experientele lor acvatice sa aiba un caracter organizat. Copiii cu sindrom Down au un tonus muscular scazut ceea ce presupune o asistenta foarte atenta din partea profesorului. Ei pot fi leganati si deplasati usor in apa pentru a avea senzatia miscarii in acest mediu. La varsta de 6-12 luni, copiii au o buna capacitate de a pluti datorita tesutului lor adipos. Pe masura ce copiii dobandesc un control mai bun al capului si al zonei umerilor, si cand incep sa se intinda dupa obiecte, devin interesati de activitatile asistate, desfasurate atat din decubit ventral cat si din decubit dorsal. Deprinderile manipulative sunt mult mai bine controlate pe masura ce copiii invata sa apuce obiecte, folosind priza digitala intre police si aratator. De asemenea capata si abilitatea de a da drumul obiectelor tinute in mana. La varsta de 12-24 de luni capacitatea de manevrare se amelioreaza pe masura ce picioarele incep sa se apropie, iar copilul devine capabil sa se deplaseze dupa obiecte chiar si in colturile bazinului. Copiii la aceasta varsta sunt inca foarte greoi din cauza ca au capul mai mare si picioarele mai scurte. In apa copiii pot saa manifeste o mai buna coordonare pe masura ce postura lor devine mai orizontala. Submersia poate deveni mai acceptabila. Poate aparea respiratia ritmica controlata.

La acesta varsta copiii vor sa exploreze, devin mult mai independenti. Primele lor explorari sunt intr-o pozitie mai veticala si isi folosesc picioarele intr-o actiune de pompare, pentru a se deplasa singuri in apa. Pe msura ce adopta o pozitie mai orizontala in apa, copiii pot sa inceapa a-si folosi bratele mai activ pentru a se deplasa, iar picioarele pot fi utilizate intr-o miscare de pompare. Unii copiii se pot propulsa singuri, cu un control suficient asupra capului, astfel incat sa poata respira.

Stadiul 1 de copil mic (24-36 luni) se prezinta cateva caracteristici cum ar fi: ehilibrul se amelioreaza, forta sporeste iar miscarile sunt mai bine coordonate; ameliorarea fortei ii ajuta pe copii sa-si ridice centrul de greutate pentru a putea sari si mai tarziu pentru a topai; in mediul acvatic au o mai buna coordonare a controlului respiratiei, a plutirii, a miscarilor bratelor si picioarelor, iar spre finele acestui stadiu patternul de inot se poate dezvolta intr-o miscare de incepator.

3.4 Programe de exercitii

Exercitiile au fost diversificate pentru a atrage atentia copiilor si a obtine o cat mai buna colaborare. Am folosit un program foarte activ de stimulare si de exercitii, dar cu perioade mai frecvente de odihna. Pentru atingerea scopurilor propuse s-au folosit diferite obiecte, jucarii de dimensiuni, culori diferite, , foarte atractive pentru copii. A avut, de asemnea, o foarte mare importanta implicarea directa a kinetoterapeutului in recuperare.

Toti copiii au aratat un interes mult mai mare pentru activitatile distractive. Nou-nascutul si copilul mic invata despre mediul inconjurator prin joc si prin interactiunea sociala. Pe toata perioada de recuperare s-a urmarit atingerea unor scopuri precise.

Am folosit doua programe de exerciti in functie de varsta copiilor.

a) Programe de exercitii pentru perioada de nou-nascuti:

Exercitii pentru insusirea reflexelor :

Reactia Landau - Copilul este sustinut in pozitie orizontala cu o mana sub piept si cu cealalta mana sub burta. Pentru a realiza extensia la nivelul capului, trunchiului si a membrelor inferioare i se va atrage atentia copilului cu o jucarie, plasand-o astfel incat copilul sa poata vedea jucaria si incercand apoi sa o ridicam mai sus.

Reactia de aparare - pe o salteluta in pozitia sezand. Copilul este cu spatele la kinetoterapeut, in pozitia sezand. Se va impinge copilul usor, de la nivelul pieptului, spre spate. In cazul in care copilul nu va extinde bratele pentru a se sprijini in spate i se va arata miscarea prin extinderea indirecta a bratelor de catre kinetoterapeut.

Reflexul de pozitionare - Copilul in decubit dorsal, cu fata catre kinetoterapeut. Capul copilului se va intoarce pe o parte astfel incat obrazul sa fie parallel cu podeaua. Copilul trebuie sa isi mentina membrele inferioare si superioare nemiscate. Pentru aceasta vom incerca sa ii mentinem membrele pe podea oridecate ori va incerca sa le miste la o noua intoarcere a capului. Copilul trebuie sa mentina aceasta pozitie aporximativ 3 secunde.

Reflexul de pasire - Copilul va fi sustinut in pozitie verticala. Se atinge cu picioarele marginea unei mese. Copilul trebuie sa ridice picioarele, alternative. In cazul in care acesta nu executa miscarea, vom pozitiona copilul deasupra unei bancute si il vom incuraja sa ridice piciorul, mai intai dreptul si apoi stangul pentru a putea trece peste bancuta sa ajunga la jucarie.

Exercitii pentru tonifierea musculaturii trunchiului:

Mingea Pezzi - Copilul in pozitia sezand pe mingea Pezzi. Se vor executa sarituri usoare pe minge .

Mingea Pezzi - Copilul in pozitia sezand pe mingea Pezzi. Se vor efectua miscari spre inainte, inapoi si in lateral. Copilul va trebui sa ia jucaria din partea dreapta si sa o dea mamei care se afla in partea stanga.

Impingerea unei masinute (tractoras) si adunarea unor mingiute amplasate la diferite distante.

Apucarea unei jucarii din pozitia decubit ventral - copiulul va fi pozitionat pe o salteluta in decubit ventral. I se va amplasa o jucarie atractiva si va fi indemnat sa o apuce si sa se joace cu ea.

In pozitia sezand pe o placa cu rotile. Copilul va trebui sa traga din picioare pentru a reusi sa se deplaseze catre jucaria dorita.

Exercitii pentru dezvoltarea echilibrului

Rotatia capului - Copilul in decubit ventral cu capul pozitionat intr-o parte. Se va folosi o jucarie zgomotoasa pentru a atrage atentia copilului. Se va arata jucaria copilului si se va scutura, dupa care aceasta va fi pozitionata pe partea opusa pentru a-l determina sa intoarca capul.

Exercitiu pentru mentinerea aliniamenutului correct al corpului - din pozitia sezand. Copilul va sta cu fata la kinetoterapeut. I se va arata jucaria lui preferata care, ulterior va fi pozitionata un pic mai sus de nivelul capului, astfel incat copilul sa se uite la ea si sa isi mentina spatele drept.

Mentinerea pozitiei sezand - In pozitia sezand cu mainile sprijinindu-se de podea. Cand se realizeaza echilibrul vom lasa copilul nesustinut. Se va atrage atentia copilului cu o jucarie muzicala pentru a stimula copilul sa ramana in pozitia respectiva.

Adoptarea pozitiei ortostatice - din pozitia decubit ventral. I se va arata jucaria dupa care se va ridica aproximativ la un metro desupra podelei. Copilul va fi incurajat sa se ridice sa ia jucaria.

Exercitii pentru dezvoltarea locomotorie

Stimularea flectarii membrelor inferioare. Copilul se afla in decubit dorsal. Se va efectua flexia membrelor inferioare prin presarea coapselor de stomacul copilului si calcaiele de fundul copilului. Apoi se extind picioarele copilului. Se repeta actiunea de cateva ori. Copilul trebuie isi flecteze singur picioarele. Il vom incuraja pentru a reusi.

Rostogolirea de pe o parte pe cealalta - Copilul in decubit lateral, cu membrele inferioare flectate pentru mentinerea echilibrului. Kinetoterapeutul in spatele copilului, foloseste o jucarie zgomotoasa pentru a atrage atentia copilului si pentru a-l determina sa se rostogoleasca pentru a lua jucaria.

Copilul va fi pozitionat in decubit dorsal. I se va atrage atentia cu o papusa cu clopotei atasati, asezata deasupra pieptului copilului. Copilul va misca mainile pentru a lovi papusa si pentru a auzi clopoteii sunand.

Rostogolirea din decubit dorsal in decubit lateral - Copilul in decubit dorsal cu picioarele spre kinetoterapeut. Acesta va arata papusa copiului. Va muta papusa pe podea, desenand un arc de cerc. Copilul va fi indemnat sa ia papusa cu mana opusa, rostogolindu-se.

Flexia corpului - copilul in decubit dorsal. Se vor pune pe degetele mari ale picioarelor doua papusele pentru degete. Se vor aduce picioarele catre fata copilului de ateva ori. Vom incuraja copilul sa flecteze singur picioarele pentru a se juca cu papuselele.

Rostogolirea din decubit dorsal in decubit ventral - copilul in decubit dorsal. Se vor face baloane de sapun de cateva ori deasupra capului si vom incuraja copilul sa le sparga cu mana. Apoi vom face baloanele pe partea drapta a copilului incurajandu-l sa se intoarca pentru a le sparge.

Tararea - Copilul in decubit ventral. Ii vom arata o mingiuta cu luminite. Il vom lasa sa atinga mingiuta cateva secunde dupa care vom plasa mingiuta la o distanta de un metru fata de copil.

Ortostatismul - in pozitia sezand langa o masuta. Se va atrage atentia copilului cu o jucarie fiind apoi amplasata pe masuta. Incurajam copilul sa ia jucaria de pe masa.

Deplasarea - copilul in ortostatism, langa masuta. Mutam jucaria in cealalta parte a masutei obligand copilul sa se deplaseze pentru a lua jucaria.

Adoptarea pozitiei sezand fara sa se tranteasca - Folosind un rulou special in care vom aseza copilul cu mai multe mingiute. Copilul va trebui sa se ajeze in interiorul ruloului pentru a lua cate o mingiuta si sa se ridice pentru a pune mingiuta intr-o cutie.

Pasirea - vom sustine copilul in pozitia ortostatica. Vom aseza cateva obstacole (cuburi, jucarii) peste care va trebui aa paseasca.

Mersul fara suport - kinetoterapeutul in fata copilului cu o jucarie va atrage atentia copilului. Copilul trebuie sa se mearga catre kinetoterapeut sa ia jucaria.

Exercitii pentru dezvoltarea manipularii obiectelor

Prinderea mingiei - din pozitia sezand kinetoterapeutul va rostogoli o mige catre copil. Va incuraja copilul sa prinda mingea.

b) Programe de exercitii pentru perioada de copil mic:

Exercitii pentru tonifierea musculaturii trunchiului:

Kinetoterapeutul si copilul sezand pe o salteluta fata in fata, cu o jucarie de cauciuc mai moale. Copilul va tine jucaria de o parte si kinetoterapeutul de cealalta parte (Scooby - Doo de cauciuc). Copilul va fi indemnat sa traga de jucarie si se va lasa pe spate urmand sa traga kinetoterapetul de jucarie si sa se lase pe spate.

Impingerea unui rulou de dimensiuni diferite, in functie de varsta copilului, de la un capat la altul al salii.

Mingea Pezzi - Copilul in pozitia sezand pe mingea Pezzi. Se vor efectua miscari spre inainte, inapoi si in lateral, micsorand baza de sustinere. Copilul va trebui sa ia jucaria din partea dreapta si sa o dea mamei care se afla in partea stanga.

Exercitii pentru dezvoltarea echilibrului

Mentinerea pozitiei pe genunchi - Copilul se va afla in pozitia pe genunchi, fara a se sprijini pe calcaie. I se va arata o mingiuta luminoasa care va fi tinuta deasupra capului copilului incurajandu-l sa mentina pozitia.

Mentinerea echilibrului intr-un singur picior, cu mainile pe solduri. Putem folosi un joc despre animale despre miscarile si suntele pe care le face le (Stand intr-un picior ca un cocos).

Stand pe varfuri - Vom pune o jucarie pe spalier, astfel incat copilul sa nu ajunga la ea decat ridicandu-se pe varfuri. Vom incuraja copilul sa ia jucaria.

Imitarea miscarilor - Vom folosi o papusa. Vom incuraja copilul sa faca aceleasi miscari pe care le face papusa.

Abdomene - copilul in decubit dorsal, ii vom tine picioarele fixate si o jucarie in fata noastra. Vom incuraja copilul sa faca flexii ale trunchiului incercand sa atinga jucaria cat mai des posibil.

Masa de echilibru - kinetoterapeutul sezand, in spatele copilului pe masa de echilibru. Copilul va sta in pozitia sezand cu piciarele incrucisate. Se va balansa masa incurajand copilul sa isi mentina ecchilibrul.

Exercitii pentru dezvoltarea locomotorie

Ridicarea unei papusi de pe podea si transportul ei de catre copil la kinetoterapeut fara a se dezechilibra.

Mersul in patrupedie pe scari - atragem atentia copilului cu o jucarie, mutand jucaria cu cate o treapta mai sus in momentul apropierii copilului de ea.

Patrupedie - printr-un tunel din material elastic, copilul va merge in patrupedie incercand sa ajunga la jucaria de la capatul celalalt.

Urcarea si coborarea scarilor - kinetoterapeutul in spatele copilului iar jucaria la capatul scarilor. Vom incuraja copilul sa urce/ coboare scarile pentru a ajunge la jucarie.

Mersul rapid - sa impinga o minge de dimensiuni mai mari pana in capatul salii

Mersul cu spatele - Sa traga un carucior, kinetoterapeutul fiind situate in spatele copilului ajutandu-l sa mearga cu spatele.

Mersul in lateral - Copilul va trebui sa ia o migiuta si sa o transporte, mergand in lateral pe o bancuta, in cealalta parte a camerei.

Saritura - Sa culeaga mingiutele din sala sarind ca broscuta.

Sa mearga pe varfuri - Sa duca o papusa pe o saltea, mergand pe varfuri, "ca sa nu o trezeasca".

Rostogolirea - pe o salteluta kinetoterapeutul arata mai intai miscarea si apoi copilul va executa rostogolirea.

Va imita miscari precum: sarituri intr-un picior, galoparea, sarituri spre inainte, mersul cu spatele cu mainile in sold, intoarcerea prin saritura, alergarea in viteza.

Exercitii pentru dezvoltarea manipularii obiectelor

Rostogolirea mingiei - in pozitia sezand, fata in fata cu kinetoterapeutul. Copilul va rostogoli mingea trimitand-o spre kinetoterapeut.

Copilul aruncarea mingiile de tennis catre kinetoterapeut.

Lovirea mingiei - Copilul va suta la poarta incercand sa dea gol.

Prinderea unei mingi - Vopilul va prinde o minge de dimensiuni mai mari si usoara.

Aruncarea mingiei de deasupra capului - copilul va incerca sa bage mingea intr-un cos de baschet.

Atingerea unei tinte - aruncarea unei mingi intr-o cutie.

Exercitii pentru stimularea senzoriala proprioceptiva

Patrupedie - printr-un tunel din material elastic, copilul va merge in patrupedie incercand sa ajunga la jucaria de la capatul celalalt.

Folosirea mingiutelor cu orez, cu fasole etc in cadrul sedintele de kinetoterapie.

Mersul prin cutiute cu nisip, orez, fasole.

Folosirea unor carpete cu texturi diferite - in exercitiile pentru mers.

Capitolul IV

4. Contributii personale privind recuperarea copilului cu sindrom Down prin exercitii acvatice

Organizarea cercetarii

Studiul s-a desfasurat la piscina pentru copii "Baby Spa" din Bucuresti si a constat in efectuarea unui program de exercitii acvatice si de joc a celor 12 copii inclusi in experiment.

Cei 5 copii au participat la sedintele de inot, fiind urmate apoi de programe de kinetoterapie, si de lectiile de ergoterapie efectuate in sali speciale.

Activitatea de cercetare s-a desfasurat in perioada 12.01. 2008-

Dotarea bazinului de inot:

saltele plutitoare

saltele perforate

colaci

plute

mingiute

trambulina

jucarii moi

S-au folosit jucarii atractive pentru copii, avand culori stridente, mingi din spuma, mingi de jonglerie, mingi chitaitoare, mingi, jucarii din plastic, viu colorate. De asemenea s-au folosit jucarii sunatoare sau muzicale.

CAPITOLUL V

5. Concluzii si propuneri

In urma studiului bilbiografic si al observatiilor personale, am putut sistematiza unele concluzii si sa fac cateva propuneri.

5.1 Concluzii

1. Copiii cu sindrom Down prezinta semne comune carcteristice cum ar fi hipotonia muscular, laxitatea articulara, facies caracteristic, retardul mental, datorita unor dezechilibrari genetice.

2. Investigarea copiilor trisomici trebuie sa fie complexa si sa stabileasca nivelul dezvoltarii motorii psihice. In functie de rezultatul investigatiilor se vor stabili mijloace terapeutice prin care sa se obtina imbunatatirea dezvoltarii fizice, cooperarea la tratamentele aplicate, independenta partial socio-profesionala.

3. Colaborarea stransa dintre medic, kinetoterapeut, psiholog si logoped si ergoterapeut se rasfrange pozitiv asupra evolutiei psohomotorii a copiilor cu sindrom Down.

4. Participarea cu regularitate a copiilor la programul acvatic si de kinetoterapie care atrage dupa sine imbunatatirea psihomotricitatii acestora. Copiii cu sindrom Down prezinta tulburari de atentie, sunt apatici, dezinteresati, de aceea programul acvatic trebuie sa antrenant, variat, atractiv.

5. Datorita intelegerii dificile, exercitiile fizice trebuie explicate pe intelesul lor si demonstrate de mai multe ori.

6. Folosirea unor aparate ortopedice previn si corecteaza deformari ale membrelor inferioare.

7. Avand rezultatele obtinute, se poate afirma ca experimentul si-a atins scopul, demonstrand ca hidrokinetoterapia este foarte eficienta in ameliorarea psihomotricitatii copiilor cu sindrom Down.

8. Tratamentul recuperator complex va trebui urmat in continuare.

9. Programul recuperator are ca principal scop obtinerea unui cat mai mare grad de independenta a acestor copii, programul acvatic atingandu-si scopul.

BIBLIOGRAFIE

1 . Bums Y. and Gunn P.-"Down Syndrome-Moving through life", Editura Chapman and Hall, 1995

2. Buiac D.-"Copil mic si nevoia de miscare",Bucuresti 1994

3. Ciofu E -"Esential in pediatrie",Editura Medicala Amaltea,Bucuresti ,1999

4. Connor M.,Ferguson M.-"Esential medical genetics London, 1998

5. Cordun M. -"Kinetologie medicala",Editura AXA,Bucuresti ,1999

6. Cordun M.-"Postura corporala normala si patologica" ,Editura ANEFS ,Bucuresti, 1999

7. Geormaneanu M.-"Patologia indusa prenata1",Bucuresti, 1997

8. Horghidan V.-"Metode de psihodiagnostic",Bucuresti, 1986

9. Ispas C. -"Semiologia aparatului locomotor",Editura Art Design, 1998

10. Conf. Dr. Iordachescu F. -"Pediatrie vol .I",Editura National, 1998

11 .Jobling A. -"Competenta motrica la copiii cu sindrom Down",Revista A.T.A.Q., I 999,vol, I 6,nr.4

12. Karen Stray-Gundersen - Babies with Down Syndrom, Woodbine House, Inc 1995;

13.Jupp K.-"Living a full life with learning disabilities' ',Editura Human Horisons Series

14. KoisterB., Ebelt-PaprotnyG. -"Leitfaden Physiotherapie",Editura Gustav Fischer, 1998

15. Lambert J-L,Roudal J.-"Le Mongoloisme"

16. Maiorescu M.-"Tratat de pediatrie",Editura Medicala, 1986

I 7. Marcu V. -"Masaj si kinetoterapie",Editura Sport­ Turism, Bucuresti, 1983

18 .Pawlak-"Atlas der medizin"

19. Paunescu C. -"Deficienta mintala si procesul invatarii",Bucuresti, 1976