MALFORMATII CARDIACE CONGENITALE

MALFORMATII CARDIACE CONGENITALE

Definitie: boli structurale si/sau functionale ale inimii prezente la nastere (congenitale), chiar daca diagnosticul va fi stabilit mai tarziu. Defectele mici nu pot fi sesizate de la nastere, daca nu sunt folosite metode foarte moderne de diagnostic; chiar in tari cu asistenta medicala perfectionata 50-60% din cazuri sunt diagnosticate dupa varsta de o luna. Incidenta (numar de cazuri raportat la numarul total al nascutilor vii, intr-un anumit interval de timp) este de 4-10%, cu o medie de 7-8%.

Etiologia este multifactoriala: aberatii cromozomiale; gena mutanta unica (transmitere mendeliana); factori teratogeni; medicamente (amfetamine, anticonvulsivante, tranchilizante, progestative) folosite in primele 20-34 de zile de gestatie; alcool; diabetul matern; infectiile (mai ales rubeola, dar si gripa, herpes, citomegalovirus, coxsakie, etc.). Acesti factori etiologici, izolati sau in cele mai diverse asocieri, determina o tulburare embrionara a dezvoltarii inimii si vaselor. Dintre numerosii factori etiologici amintiti mai sus, numai factorii de mediu sunt potential influentabili.

Examenul clinic este indispensabil dar nu constant eficient: ausculatia inimii (prezenta unor sufluri caracteristice), modificari ale TA evaluate corect (chiar la nou-nascut, daca este folosita aparatura adecvata), prezenta sau absenta cianozei, unghiile hipocratice, pulsatiile venelor de la baza gatului, modificarile de aspect ale toracelui, pulsul la arterele radiala si femurala, dimensiunea ficatului, etc. - furnizeaza date utile pentru examenul clinic.

Examenul radiologic. Radiografiile cardiopulmonare pot evalua: volumul cordului (eventuala cardiomegalie), cu determinarea indicelui cardiotoracic, silueta cardiomediastinala (orientarea transversala a inimii, forma arcului mijlociu), vascularizatia pulmonara.

Electrocardiografia este o metoda clasica, dar nici o modificare electrica nu este patognomonica pentru vreo boala congenitala de cord. EKG este o metoda adjuvanta de diagnostic in acest grup de boli, are insa mare valoare pentru depistarea tulburarilor de ritm si conducere asociate.

Echocardiografia (ultrasonografia). Metoda unidimensionala permite masurarea, in diferiti timpi ai ciclului cardiac, a dimensiunilor cavitatilor, grosimii peretilor si septului interventricular, ca si evaluarea cineticii valvelor. Metoda bidimensionala permite precizarea de ansamblu a anatomiei inimii si vaselor, precum si evaluarea contractiei ventriculilor. Metoda Doppler permite inregistrarea auditiva a sunetelor, detectand fluxurile vasculare intracardiace si masurand direct velocitatea acestora si gradientele de presiune. Exista tipul Doppler continuu si tipul Doppler pulsatil, cu varianta codat color. Pentru diagnosticul prenatal se poate folosi echografia fetala, iar cardiopatiile congenitale complexe beneficiaza de echografie transesofagiana.

Rezonanta magnetica nucleara (MRI) este o metoda optima pentru examinarea sistemului nervos, dar aduce informatii valoroase si in precizarea unor detalii anatomice ale inimii si mediastinului, avand in special indicatii in coarctatia aortei, stenoza aortica supravalvulara, anomaliile pulmonare (inclusiv boala pulmonara obstructiva), intoarcerea venoasa anormala si cardiopatiile congenitale complexe.

Explorarea radioizotopica. Este folosit un radiotrasor-cristal de iodura de sodiu si un ordinator care amplifica, numeroteaza si "trateaza" cantitativ imaginea: aduce date comparabile cu cele furnizate de cateterismul cardiac (este insa o metoda neinvaziva), precum si date asupra fluxului pulmonar si miocardic, perfuziei miocardului si plamanilor. Se folosesc: scintigrafia miocardica cu Thalium 201, scintigrafia cu Technetiu 99 si scintigrafia pulmonara (macroagregate de albumina umana marcate cu izotopi radioactivi).

Metodele invazive. Cateterismul cardiac si angiocardiografia aduc informatii anatomice si hemodinamice; sunt precise si fiabile pentru masurarea presiunilor, debitelor si rezistentelor, sunt eficiente pentru diagnosticul anomaliilor de intoarcere venoasa pulmonara si in cele sistemice, in modificarile anatomice ale crosei aortice, trunchiului si ramurilor pulmonarei, in evaluarea septului interventricular si a caii de ejectie a ventriculului drept. Terapeutic, cateterismul permite perforarea septului interatrial in transpozitia venelor mari si dilatarea valvelor pulmonare stenozate sau a valvelor aortice si chiar dilatarea stenozelor ramurilor arterei pulmonare. In scop diagnostic permite biopsia endomiocardica. Se poate practica si angiografia cu substractie digitala.

Boli (malformatii) necianogene (sunt stanga-dreapta)

Defectul septal atrial (DSA)

Exista un tip ostium primum si un tip ostium secundum (in raport cu septul poate avea localizare centrala, inalta, joasa sau chiar la deschiderea sinusului coronar). Al doilea tip are o mai mare semnificatie patologica. DSA predomina la sexul feminin si este frecvent asociat cu alte malformatii congenitale.

Clinic se manifesta discret, putand ramane asimptomatic. Prezenta unui suflu sistolic "dulce", de ejectie, in spatiul II intercostal stang poate fi sugestiva; zgomotul II este constant dedublat (indiferent de ritmul respirator). Suflul se datoreaza stenozei relative a valvei pulmonare, iar toleranta la efort este buna. Dezvoltarea fizica a bolnavului este intarziata, infectiile pulmonare sunt mai frecvente datorita debitului pulmonar crescut.

Persistenta foramen ovale, imediat dupa nastere, nu are, in cele mai multe cazuri, o semnificatie patologica pentru ca acesta se inchide spontan dupa nastere.

Tratamentul chirurgical va fi decis in functie de raportul intre debitul pulmonar si debitul sistemic si consta in inchiderea orificiului cu un "petec" de dacron sau goretex (interventie pe cord deschis). Se poate face si inchiderea mecanica endocavitara cu un "ocluder" special confectionat din doua "umbrele". In cazurile in care raportul intre cele doua debite este mic, indicatia operatorie este exclusa.

Evolutie si prognostic: este o malformatie bine tolerata si la adultul tanar (depinde de dimensiunea orificiului, amploarea amestecului de sange si rasunetul cresterii debitului pulmonar asupra reactivitatii vaselor pulmonare). Daca presiunea pulmonara nu se modifica toleranta este excelenta, durata de viata fiind practic normala. Endocardita bacteriana si tulburarile de ritm sunt eventualitati rare.

Defectul septal ventricular (DSV)

Poate fi izolat, reprezentand 25% din malformatiile congenitale de cord la copil, sau asociat cu alte anomalii (realizand tetrada Fallot, de exemplu). Frecventa sa se reduce dupa 4-5 ani, atat datorita inchideri spontane a defectelor mici, cat si prin evolutia nefasta a cazurilor grave.

Clinic exista forme cu amestec mic sau mediu (boala Roger - 40% din cazurile de DSV) si forme cu defect larg si debit mare. In primul caz nu apar semne functionale, iar dezvoltarea fizica este normala. Se percepe insa un suflu holosistolic de grad III-VI cu maximum de intensitate in spatiul IV-V intercostal, parasternal, "in jet de vapori", cu iradiere posterioara.

Formele cu defect larg sau multiplu au o perioada asimptomatica cu durata variabila. Ulterior apar: dispnee cu tahipnee (prin debit pulmonar crescut), tiraj, tuse (sugereaza infectia pulmonara) si suflu sistolic intens, rugos, pe toata aria precordiala transmis "in spite de roata", mai ales in focarul pulmonarei   (din cauza debitului pulmonar crescut). Suflul diminua odata cu instalarea si progresia hipertensiunii pulmonare. Se asociaza paloare, dificultati in alimentatie, transpiratii, deformari toracice, hepatomegalie prin insuficienta cardiaca.

Radiografic apare hipervascularizatie, ambii ventriculi si atriul stang fiind dilatate. Echocardiografia (inclusiv Doppler) obtine date decisive pentru diagnostic.

Cateterismul cardiac si angiografia sunt metode invazive ce permit precizarea unor detalii necesare interventiei chirurgicale.

Tratamentul poate fi numai medical (conservator) vizand prevenirea insuficientei cardiace cu doze moderate de digitala si diuretice administrate cronic; se poate asocia un vasodilatator arterial (captopril). Este indispensabila mentinerea unei stari de nutritie adecvata.

Tratamentul chirurgical vizeaza vindecarea completa si se recomanda atunci cand debitul cardiac este superior celui sistemic si determina inversarea suntului. E preferabil ca interventia sa se faca dupa varsta de 1 an. Pot fi folosite si metode paliative: "banding" arterio-pulmonar, cu cord deschis, vizand numai limitarea cresterii suntului.

Evolutie si prognostic: se poate aprecia ca exista si forme letale, dar tratamentul chirurgical poate duce la vindecare completa. Preoperator pot surveni: insuficienta cardiaca, complicatii bronhopulmonare si astfel pana la 20% din cazuri decedeaza in primul an de viata. Dupa varsta de 1 an, cea mai redutabila complicatie este HTA pulmonara (cu cianoza, "dilatarea hilurilor", zgomot II intarit la baza, cu caracter "pocnit"), aceasta contraindicand interventia chirurgicala (inverseaza suntul). O alta complicatie este endocardita bacteriana.

Canalul arterial (CA) persistent

Reprezinta 10% din cardiopatiile congenitale si este localizat intre artera pulmonara si istmul aortic. In mod normal, el se inchide spontan (functional) pana la varsta de 2 luni.

Clinic, manifestarile sunt variabile, depinzand de calibru si de debitul de sange. Canalul larg permite trecerea unui debit important, ceea ce are drept consecinta aparitia infectiilor pulmonare repetate. Stetacustic suflu sistolic in spatiul II intercostal stang si subclavicular cu freamat asociat cu o componenta diastolica care "se sterge" treptat (este deci un suflu sistolodiastolic comparat cu "zgomotul de tunel").

Radiografic cardiomegalie variabila, bombarea arcului mijlociu al inimii, staza pulmonara. Echocardiografic se stabileste marimea suntului si gradientul de presiune intre circulatia sistemica si pulmonara.

Prognostic. Depinde de volumul suntului si de aparitia hipertensiunii pulmonare (care poate duce la inversarea suntului, de obicei inaintea varstei de 2 ani). Daca debitul este mare poate apare insuficienta cardiaca, endocardita bacteriana, dilatatia anevrismala a arterei pulmonare sau a canalului arterial.

Evolutie. Daca debitul este mic, bolnavul poate duce o viata normala. La prematurii nascuti cu mai putin de 1750 g, persistenta canalului arterial la nastere este virtual constanta, iar aparitia detresei respiratorii si suntul prin canal agraveaza simptomatologia; la acesti copii se poate conta pe inchiderea spontana a canalului la varsta de 3-4 saptamani, dar o oarecare intarziere nu echivaleaza obligatoriu cu prezenta unei malformatii. Tentativa de inchidere farmacologica cu indometacin poate avea succes in 80% din cazurile cu detresa respiratorie.

Boli cianogene cu sunt dreapta-stanga

Tetralogia Fallot

Insumeaza 10% din malformatiile congenitale de cord, fiind cea mai frecventa boala cianogena. Rezulta din asocierea a 4 anomalii: stenoza infundibulara a pulmonarei, DSV, dextropozitia aortei si hipertrofia ventriculului drept.

Clinic cianoza se instaleaza progresiv, fiind obisnuit prezenta inaintea varstei de 6 luni. Se adauga dispneea (variabila ca intensitate, dar proportionala cu lipsa de oxigenare a sangelui arterial), pozitia "pe vine" si "crizele albastre" anoxice (apar dupa varsta de 2 luni, cu o incidenta maxima la 1-4 ani, mai frecvent dimineata; constau in cianoza, tahicardie, tahipnee, accese sincopale, uneori convulsii), la auscultatie: suflu de ejectie cu maxim de intensitate in spatiul II-III intercostal stang si iradiere posterioara. Lipsa acestui suflu atrage atentia asupra atreziei pulmonarei (nu este patognomonic).

Radiografic cordul are aspect "in sabot" (mai putin constant decat s-a crezut), campurile pulmonare sunt clare, hipovascularizate; volumul inimii este normal cu varful ridicat deasupra diafragmului; dextropozitia aortei (cu crosa) si concavitatea arcului mijlociu completeaza tabloul.

EKG - hipertrofia ventriculului drept.

Hematologic este prezenta poliglobulia (Hb 20g/dl, Ht 50-60%, 6-7mil. eritrocite/mmc.).

Angiografia si cateterismul cardiac se efectueaza preoperator.

Tratamentul. Cel medical isi propune sa previna crizele anoxice cu propranolol si eventual cu prostaglandina E in perfuzie (in criza se poate administra morfina si/sau bicarbonat de sodiu 4% in perfuzie); este recomandata oxigenoterapia. Nu se recomanda digitalice sau diuretice. Tratamentul chirurgical se face cu metode paliative (anastomoza intre artera subclavie si artera pulmonara dupa metoda Blaloch-Taussig sau prin interpunerea unui tub de goretex intre cele doua artere, sau dilatarea stenozei pulmonare cu un balon gonflabil). Metodele reparatorii complete se practica in jurul varstei de 2 ani (cel mai devreme la 6 luni), pe cord deschis, cu circulatie extracorporeala: "petec" la defectul interventricular, comisurotomia stenozei pulmonare cu eventuala largire a infundibulului si introducerea unei piese transinelare care trece din ventriculul drept pana la bifurcatia pulmonarei, reducand gradientul de presiune. Post operator - tratament digitalo-diuretic cu rezultate bune.

Evolutie si prognostic: grade diferite de severitate, in lipsa interventiei chirurgicale evolutia este spre agravare, crizele anoxice pot produce moarte subita la sugar.

Complicatii: neurologice (somnolenta, cefalee, varsaturi, tulburari ale constientei - confirmate CT, tromboza vasculara cerebrala, abces cerebral), endocardita bacteriana.

Trunchiul arterial comun

Reprezinta 0,7-1% din totalul bolilor congenitale de cord. Consta din DSV larg, asociat cu emergenta unui singur vas mare, prin care sunt goliti ambii ventriculi si din care se desprind 2 vase care devin aorta cu ramurile sale si arterele pulmonare.

Clinic sunt manifestari precoce si severe (neonatal - cianoza si insuficienta cardiaca); suflu sistolic de ejectie de intensitate maxima pe marginea stanga a sternului, eventual asociat cu un suflu protodiastolic de insuficienta valvulara truncala.

Radiologic cardiomegalie, hipervascularizatie pulmonara.

EKG semne de hipertrofie ventriculara dreapta majora

Echocardiografie: vas unic, larg, incalecat pe sept, cu vase pulmonare care emerg din trunchiul unic.

Cateterism egalizarea presiunilor in ambii ventriculi.

Tratamentul chirurgical este esential pentru supravietuire. Varsta optima este de 3-6 luni, inainte ca hipertensiunea pulmonara obstructiva sa se fi instalat: se inchide defectul septal, sunt separate pulmonarele de trunchiul comun si se stabileste o continuitate directa intre ventriculul drept si arterele pulmonare (operatia Rastelli), se poate face mai intai bandarea arterei pulmonare.

Transpozitia completa a vaselor mari

Reprezinta 3,8% din totalul malformatiilor congenitale de cord. Aorta are originea in ventriculul drept, iar intoarcerea venoasa se face in atriul drept. Malformatia este incompatibila cu viata, daca nu exista sunt: DSA, DSV, CA persistent.

Clinic cianoza precoce (neonatala) intensa, generalizata si refractara; obisnuit lipsesc sufluri cardiace sau diverse alte semne functionale.

Echocardiografic este demonstrata discordanta ventriculo-arteriala.

Tratament. De urgenta se face o perfuzie cu prostaglandina E, urmata de atrioseptostomie cu balon si apoi interventia chirurgicala propiu-zisa ("switch" arterial sau atrial), care permite supravietuirea si dupa varsta de 20 de ani.

Atrezia valvei tricuspide

Este o cardiopatie datorata absentei sau imperforatiei valvei tricuspide. Deoarece nu exista nici o comunicare directa intre ventriculul si atriul drept, supravietuirea depinde numai de existenta unui defect septal atrial, care sa permita drenarea sangelui din atriul drept in circulatia sistemica.

Tabloul clinic este dominat de cianoza precoce, evidentiata inca de la nastere, cu intensitate variabila in functie de debitul sanguin arterial pulmonar, asociata cu stari de rau hipoxic, poliglobulie. Se adauga dispneea de efort si hipotrofia staturoponderala.

Diagnosticul se precizeaza electrocardiografic.

Prognosticul este rezervat, bolnavii decedand in 2-6 luni, in absenta interventiei chirurgicale. Aceasta consta in anastomoze sistemico-pulmonare (Blalock-Taussig, Potts, Waterstone) si in largirea DSA (atrioseptostomie).

Maladia Ebstein

Malformatie a valvei tricuspide, cu afectarea tuturor foitelor valvulare (dar mai ales cea mediala si cea posterioara, cea anterioara aparand atasata peretelui anterior al ventriculului drept). Acesta se goleste datorita unui DSV asociat. Boala se manifesta cu cianoza de intensitate variabila, poliglobulie (eritroza faciala), dispnee de efort. La auscultatie se percepe dedublarea zgomotului II.

Radiologic se evidentiaza cardiomegalie, bombarea arcului drept, pensarea pediculului vascular, hipertransparenta pulmonara si ocazional calcificari ale tricuspidei.

EKG arata hipertrofie atriala dreapta (unde P inalte in D2, D3, si aVF).

Echocardiografic se poate vedea implantarea anormala a foitei anterioare a pulmonarei, cu dilatatia atriului drept si intarzierea inchiderii valvei tricuspide fata de mitrala.

Toleranta clinica depinde de gravitatea malformatiei tricuspidei. La nou-nascut si sugar tratamentul este medical, administrandu-se digitalice, diuretice, prostaglandine E (pentru mentinerea permeabilitatii canalului arterial). Tratamentul chirurgical realizeaza o anastomoza sistemico-pulmonara (paliativ) sau protezare valvulara (corectiv).

Sindromul de hipoplazie a inimi stangi

Maladie congenitala cianogena cu sunt dreapta-stanga, caracterizata prin insuficienta dezvoltare a ventriculului stang, a mitralei si hipoplazia accentuata a aortei ascendente. Hemodinamic, se manifesta cu un sindrom de obstructie venoasa pulmonara, respectiv un debit sistemic extrem de redus. Nou-nascutul prezinta un interval liber la nastere, dar curand (12-48 de ore) apar tahipneea, detresa respiratorie, cianoza, hepatomegalia, pulsul periferic slab batut. Inchiderea fiziologica a canalului arterial duce la moartea bolnavului. Decesul survine la 5-6 zile, rar la cateva saptamani de la nastere, in absenta interventiei chirurgicale (se poate incerca si transplantul de cord).

Intoarcerea venoasa anormala

Este o cardiopatie congenitala severa, cianogena, in care toate venele pulmonare se varsa in atriul drept, sau in venele mari aferente, cu existenta obligatorie a unui sunt dreapta-stanga prin DSA.

Malformatia este cu atat mai bine tolerata, cu cat comunicarea interatriala este mai larga si nu este o stenoza stransa la locul de varsare al canalului colector al venelor pulmonare. Drenajul subcardiac conduce la aparitia cianozei, dispneei si hepatomegaliei. Semnele de insuficienta cardiaca si hipertensiune pulmonara apar precoce si sunt severe.

Radiologic este caracteristic aspectul "om de zapada" sau de "8", dat de dilatarea venei cave superioare si respectiv de ventriculul drept.

Tratamentul chirurgical este obligatoriu, realizand aducerea colectorului venos la atriul stang.

Malformatii obstructive (fara amestec) si anomalii valvulare

Stenoza arterei pulmonare

Reprezinta 9% din cardiopatiile congenitale si consta din fuzionarea "in dom" perforat, mai mult sau mai putin excentrica a valvelor pulmonare, cu dilatatie poststenotica.

Clinic suflu sistolic scurt de ejectie in spatiul II-III intercostal stang, cu iradiere la baza gatului. In formele severe se adauga cianoza si insuficienta cardiaca. Formele cu stenoza medie sau larga nu prezinta cianoza si au prognostic bun.

Tratament (de la varsta de nou-nascut): valvuloplastie pulmonara percutana cu balonas gonflabil, prin cateterism "interventional". In caz de insucces: valvulectomie sau valvulotomie chirurgicala pe cord deschis, cu circulatie extracorporeala.

Coarctatia aortei

Este o stenoza a istmului aortei situata la nivelul zonei de legatura dintre crosa si aorta descendenta. Exista o forma preductala (infantila) si una postductala (de tip adult si copil mare). Frecventa este de 5-7,5% (25% din copiii cu sindrom Turner au aceasta malformatie).

Clinic "forma" copilului mare este bine tolerata, putandu-se totusi vorbi despre un contrast intre dezvoltarea jumatatii superioare a corpului (atletica!) si jumatatea inferioara (gracila, prin hipoperfuzie).

Diagnosticul este insa evocat de diferenta intre tensiunea arteriala la membrele superioare si inferioare insumand uneori 70 mmHg si de "slabirea" pana la disparitia a pulsului la artera femurala. HTA din jumatatea superioara a corpului poate produce cefalee, vertij, epistaxis, iar hipoperfuzia membrelor inferioare o eventuala claudicatie intermitenta. Suflul sistolic de coarctatie este putin evocator; este interscapulovertebral stang, putandu-se insoti de freamat palpabil la arterele de la baza gatului si furculita sternala .

Radiografic sunt caracteristice eroziunile marginilor inferioare ale coastelor (dupa varsta de 5-6 ani).

Echocardiografia bidimensionala si RMN permit vizualizarea coarctatiei.

Tratamentul chirurgical este indicat in toate cazurile cu reducerea lumenului canalului sub 50%, absenta pulsului la femurala si tensiune arteriala mai mare de 145 mmHg; varsta optima este de 2-4 ani. Se face rezectia zonei stenozate si anastomoza termino-terminala. La sugari si copiii cu risc operator mare se poate face angioplastie intraluminala cu cateter si balon gonflabil introdus retrograd pe cale arteriala. In evolutie formele cu manifestari precoce sunt rau tolerate: insuficienta cardiaca precoce (coarctatie preductala stransa) spre deosebire de forma copilului mare (adultului) care are o evolutie buna.