DEFICITUL DE FACTOR XIII

DEFICITUL DE FACTOR XIII

Boala se transmite autozomal recesiv, cu manifestari clinice variate, asemanatoare cu cele din deficitul de F I. Heterozigotii sunt asimptomatici.

Primele hemoragii apar cu prilejul taierii cordonului ombilical sau dupa circumcizie, putand fi urmate de deces. Echimozele si hemartrozele sunt manifestari comune, iar cele de la nivelul mucoaselor sunt mai rare. Hemoragiile pot aparea spontan si pot fi severe.

Hemartrozele sunt rare si nu sunt urmate de anchiloze. Hemoragiile intracraniene au o incidenta mai mare ca in celelalte coagulopatii congenitale si pot evolua catre deces. Hemoragiile posttraumatice si dupa interventii chirurgicale pot fi severe si persistente (zile, saptamani) in lipsa tratamentului substitutiv.

Mai pot aparea avorturi spontane si vindecarea anormala a plagilor.

Deficitul dobandit de F XIII a fost descris la bolnavii cu tumori metastatice, leucemii, boli hepatice, limfoame, mielom, anemie pernicioasa, boli de colagen si in cursul tratamentelor trombolitice.

Testele de laborator care investigheaza calea intrinseca si extrinseca a coagularii sunt normale. Trombelastograma are o amplitudine scazuta. Se mai noteaza si o calitate anormala a cheagului, care lasa sa scape din el o cantitate mare de eritrocite. Testul specific pentru recunoasterea deficitului sever de F XIII consta in testarea solubilizarii cheagului din plasma recalcifiata in uree si acid monocloracetic.

Tratamentul substitutiv consta in administrarea de sange integral, plasma proaspata si crioprecipitat. Semidurata de viata a F XIII este de 6,3 zile, astfel ca terapia hemostatica se poate administra saptamanal sau numai odata, cunoscand ca nivelul plasmatic intre 2 si 5% este suficient pentru asigurarea unei hemostaze suficiente. Profilaxia este indicata la copii (risc de hemoragie intracraniana). Aparitia anticorpilor anti F XIII este rara.