SICLEMIA (DREPANOCITOZA)

Siclemia (Drepanocitoza)

Este o anemie ereditara, produsa prin defect calitativ la nivelul lanturilor polipeptidice ale Hb (inlocuirea in lantul beta al moleculei Hb a acidului glutamic cu valina in pozitia 6), hematiile continand in cantitate de 25-90% HbS.

Homozigotii fac o forma grava de boala, in timp ce heterozigotii nu fac boala clinica dar poseda fenomenul "sickling" (puse in stare de anoxie, hematiile cu aspect normal, iau forma de secera).

Crizele aplastice se pot intalni in timpul infectiilor. Durerile de la nivelul oaselor lungi se datoreaza leziunilor ocluzive ale vaselor prin aderarea eritrocitelor la endoteliu. Boala apare in zonele mediteraneene si in Africa.

Este prezent si sindromul hemolitic care nu altereaza in mod obisnuit alterarea starii generale. Splenomegalia este rara, spre deosebire de restul anemiilor hemolitice.

Hemoglobinopatia C rezulta din inlocuirea acidului glutamic cu lizina, in pozitia 6 a lantului beta al Hb.

Clinic semnele sunt similare celor ale siclemiei, dar mai putin grave. Rezistenta osmotica, iar cea mecanica poate fi usor crescuta. Episoadele de sechestrare splenica si prabusirea brusca a valorii eritrocitelor, pot fi indicatie pentru splenectomie.

Alte hemoglobinopatii calitative:

hemoglobinopatia D;

hemoglobinopatia E;

hemoglobinopatii cu Hb termolabile, etc.