AFIBRINOGENEMIA EREDITARA (deficitul de F I)

AFIBRINOGENEMIA EREDITARA (deficitul de F I)

Se transmite autozomal dominant, homozigotii au nivele de sub 5 mg/100 ml, iar heterozigotii au hipofibrinogenemie (20-100 mg%). Hipofibrinogenemia poate fi si dobandita.

Manifestarile hemoragice apar la NN dupa traumatismele provocate de actul nasterii, taierea cordonului ombilical sau circumcizie. Hematemeza si melena sunt alte manifestari de debut. In evolutie hemoragiile sunt mai putin severe, in contrast cu incoagulabilitatea sangelui din eprubeta. Apar hemoragii tegumentare, intraarticulare, intramusculare, gastrointestinale, epistaxis, etc. Daca hemoragiile apar spontan ele au o evolutie favorabila, spre deosebire de cele posttraumatice care pot deveni severe. Interventiile chirurgicale sunt urmate de hemoragii tardive.

Paraclinic se evidentiaza alungirea TC, a timpului de trombina, PTT, a timpului de protrombina, corectabile la administrarea de fibrinogen. Testul de generare al tromboplastinei si consumul de protrombina sunt normale. Trombelastograma este "in linie dreapta", caracteristica sangelui incoagulabil. VSH este foarte scazut, ca si in policitemia vera.

Boala se poate asocia cu alte deficite ale factorilor plasmatici, dar si cu disfunctii plachetare si/sau trombocitopenie moderata, astfel ca la 50% din cazurile de afibrinogenemie congenitala se evidentiaza un TS prelungit. Adaosul exogen de fibrinogen corecteaza TS, aderarea si agregarea trombocitara.

Dupa terapia de sustinere pot aparea anticorpi antifibrinogen.

Episoadele hemoragice se corecteaza cu plasma proaspata congelata, crioprecipitat si concentrat de fibrinogen. Nivelul hemostatic necesar este de 50-100mg/100 ml, iar perioada de injumatatire a fibrinogenului administrat este de 80 de ore astfel ca perfuziile substitutive sunt necesare la intervale de 4-5 zile. Se mentioneaza aparitia unor complicatii tromboembolice, mai ales pulmonare, dupa administrarea concentratelor de fibrinogen, fapt ce impune o heparinizare anterioara administrarii acestora. Hipofibrinogenemia ereditara si constitutionala este o afectiune rara cu mod de transmitere autozomal dominant sau recesiv, nivelul fibrinogenului plasmatic fiind de 20-100 mg/100 ml.

Manifestarile hemoragice sunt rare si de intensitate mica. In contrast cu afibrinogenemia, hipofibrinogenemia se manifesta rar in copilarie, iar bolnavii ajung la varsta adultului fara probleme deosebite.

Hipofibrinogenemia dobandita apare datorita unei deficiente de sinteza ca in bolile hepatice sau a unei utilizari excesive, ca in CID.

Disfibrinogenemia ereditara (caracterizata printr-un fibrinogen anormal) se poate asocia cu alte defecte de coagulare ca: hemofilia A, hipofibrinogenemia sau boala von Willebrand.

Tabloul clinic este asemanator cu cel al afibrinogenemiei congenitale, cu hemoragii care apar rar, de intensitate medie. S-au raportat cazuri de trombembolism.

Paraclinic apare prelungirea variabila a timpului de protrombina si a celui de trombina. Uneori deficitul se poate corecta prin adaos de calciu sau protamina. PTT si TC sunt uzual normale, dar pot fi variat prelungite.

Disfibrinogenemia congenitala trebuie diferentiata de hipofibrinogenemie si de fibrinogenul fetal prin determinari fizico-chimice si imuno-chimice.

Disfibrinogenemia dobandita poate aparea in LES, boli hepatice cronice si macroglobulinemie.