Cromozomul uman

Cromozomul uman

Cromozomul ( din limba greaca chromo- nuanta si soma- obiect) reprezinta macromolecule de ADN, care contine mai multe gene si secvente nucleotide, cu rol in pastrarea informatiei ereditare a celulei.

Termenul "genom" a fost introdus in anul 1920 de catre botanistul german Hans Winkler, pentru a desemna setul haploid de cromozomi

Cromozomii umani

Celulele umane sunt diploide (ca de altfel ale tuturor organismelor din regnul animal) si contin 22 de perechi de autozomi, plus doi cromozomi sexuali. Asadar, o celula umana are un total de 46 de cromozomi.

Fiinta umana poseda o pereche de cromozomi sexuali: femeile au doi cromozomi X (numiti astfel din cauza formei lor aproximative) iar barbatii au un cromozom X si un cromozom Y, versiune erodata a lui X si care nu contine mai mult de o suta de gene (cromozomul X contine 1.100 de gene). Fiecare cromozom este constituit dintr-o molecula unica si lunga de ADN care contine informatia genetica. Cromozomul uman X are o biologie foarte specifica in raport cu altii. O echipa de la institutul Sanger (Cambridgeshire, Marea Britanie) a realizat segmentarea a 99% din cromozomul X, circa 1.098 de gene. Un al doilea studiu efectuat pe genele inactive ale cromozomului X, condus de Laura Carrel de la Penn State College of Medecine din Hershsey (Pennsylvania), arata ca 75% dintre gene sunt inactive in permanenta, circa 15% scapa inactivarii iar restul de 10% sunt inactive la anumiti cromozomi X. Mai exact, unul dintre cei doi cromozomi X este inactiv. Acest lucru sugereaza ca femeile sunt foarte diferite in schema de expresie a genelor lor, fapt ce nu era cunoscut inainte, si ca femeile sunt mult mai complexe decat barbatii, cel putin in privinta genotipului, potrivit Nature. Informatia genetica din cromozomul X ar putea ajuta la diagnosticarea unor maladii precum hemofilia, daltonismul, autismul, obezitatea si leucemia. Laura Carrel a explicat ca barbatii sunt mai expusi mutatiilor genetice si bolilor de acest tip tocmai pentru ca nu au un cromozom dublu care ar putea sa 'compenseze' greselile codului genetic. In anul 2008,geneticianul Solomon Vlad a facut un raport despre modificarea perechii de cromozomi 1 si prevenirea alterarii acestora.

Cromozomul uman 1

Cromozomul 1 este cel mai mare cromozom uman. Oamenii au in mod normal o pereche de cromozom 1, asa cum au pentru toti autozomii, care nu sunt cromozomii sexului. Cromozomul 1 are o anvergura de 247 milioane nucleotide in perechi, care sunt unitatile de baza de informatii pentru ADN. Reprezinta 8% din totalul de ADN din celulele umane. Identificarea genelor la fiecare cromozom este un domeniu activ al cercetarii genetice. Se crede cromozomul 1 a avea 4.220 de gene, depasind previziuni anterioare bazate pe marimea acestuia. A fost ultimul cromozom complet, insiruit la 20 de ani dupa inceperea Proiectului genomului uman. Proiectul genomului uman (PGU, engl. Human Genome Project) a fost lansat in toamna anului , cu scopul de a cartografia in totalitate genotipul omului, adica sa identifice succesiunea celor 3 miliarde de perechi de baze azotate in ADN-ul uman pana la fiecare cromozom prin secventare.

Cromozomul uman 2

Cromozomul 2 este unul dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani. Oamenii au in mod normal doua copii al acestuia. Cromozomul 2 este al doilea cel mai mare cromozom uman, cu o anvergura de mai mult de 237 milioane nucleotide in perechi (materialul de baza pentru ADN), si reprezinta aproape 8% din totalul de ADN din celule. Identificarea genelor la fiecare cromozom este un domeniu activ al cercetarii genetice. Datorita diferitelor tactice folosite de cercetatori pentru a prezice numarul de gene pentru fiecare cromozom, acesta variaza. Cromozomul 2, cel mai probabil, contine 1.491 de gene, printre care cele din secventa de ADN homeobox.