ASPECTE BIOPSIHOSOCIALE ALE SINDROMULUI GILLES DE LA TOURETTE

Summary

Biopsychosocial aspects of Gilles de la Tourette's syndrome

Using many literature sources, the peculiarities of pathological manifestations of Gilles de la Tourette's syndrome have been studied, these being very important for the early diagnosis of the disease. Besides, attention was paid to the criteria of differential diagnosis of this disease with other progressive diseases of central nervous system with similar symptoms.

Rezumat

In cadrul lucrarii prezente, folosind mai multe surse de literatura, s-au studiat particularitatile manifestarilor patologice din cadrul sindromului Gilles de la Tourette, acestea fiind deosebit de importante in diagnosticarea precoce a maladiei. De asemenea, s-a acordat atentie criteriilor de diagnostic diferential al afectiunii mentionate cu alte afectiuni progresive ale SNC cu simptomatica similara.

Actualitatea problemei

Sindromul Gilles de la Tourette se poate intilni printre toate grupele etnice, sociale sau rasiale, insa cert este faptul ca frecventa cazurilor la persoanele de sex masculin este mai mare decit la cele de sex feminin, raportul fiind de 4:1. Informatii referitoare la raspindirea cazurilor cu sindrom Tourette in cadrul populatiei sint destul de contradictorii, care in mare masura depind de abordarea diferita a aprecierii indicilor epidemiologici (tabelul 1).

Tabelul 1

Frecventa cazurilor de Sindrom Gilles de la Tourette in diferite tari

Dificultati evidente in aspect social, legate de prezenta ticurilor, nu au incurcat multor oameni celebri realizarea slavei si a popularitatii. Mozart, dupa cite se pare, suferea atit de coprolalie cit si de coprografie, si posibil, avea sindromul Gilles de la Tourette. De asemenea, de ticuri sufereau si Napoleon, Mollier, Petru I. Intradevar, ticurile nu poseda capacitatea de "a alege" si se remarca la reprezentantii tuturor paturilor rasiale si sociale. La multi oratori, in special in momente de tensiune, se pot observa clipiri frecvente, sforairi, tusa, scincet si miscari din umeri [1].

Faptul ca sindromul Gilles de la Tourette  este o afectiune relativ rara, aparitia la pacienti a remisiunilor spontane si, indeosebi fluctuatia simptoamelor in diferite perioade ale timpului si, manifestarea clinica a tulburarii primordial la copii, probabil impiedica prelucrarea unor abordari clinice si crearea grupelor adecvate pentru estimarea eficientei a noi metode de tratament.

In pofida faptului ca, incidenta maladiei mentionate este in continua crestere, la moment ramine a fi insuficient studiata.

Scopul lucrarii prezente a vizat trecerea in revista a datelor de literatura privind sindromul Gilles de la Tourette.

Obiective pentru a realiza scopul propus, a fost referarea literatura de specialitate, care elucideaza aspectele biopsihosociale ale problemei abordate, ceea ce, consideram, va facilita diagnosticul diferential al maladiei si va sensibiliza specialistii psihiatri.

Rezultate si discutii 

Sindromul Gilles de la Tourette (maladia ticurilor convulsive, myospasia impulsiva, ticul impulsiv, neuroza convulsivo-mimica, coreea variabila Brissaud, Sindrom Tourette) afectiune cu caracter progresiv a sistemului extrapiramidal, caracterizata de prezenta a diverse ticuri motorii si vocale, variate ca durata si evolutie, in asociere cu tulburari de comportament.

Exemple premature de sindrom Gilles de la Tourette sint dezvaluite inca in scrierile din perioada evului mediu. Insa, pentru tratarea acestor cazuri clinice se aplica exorcismul - "izgonirea duhului necurat". Prima descriere a afectiunii in literatura medicala ii apartine clinicianului francez Jean Itard, (1825). Autorul a adus drept exemplu descrierea aristocratei franceze Marquise de Dampierre, care la virsta de 7 ani a dezvoltat ticuri, urmate mai tirziu de tipete si expresii insultatoare. Nici o metoda de tratament, din acele timpuri, nu manifesta rezultate pozitive. Din acest motiv, Itard nu a considerat ca este o forma nozologica noua, si a apreciat-o drept o varianta a convulsiilor tonice. Dupa Itard, asemenea observatii au descris si alti autori, insa nici unul nu a prezentat afirmatii in favoarea ideii de forma nozologica de sine statatoare. In 1885 Gilles de la Tourette a studiat detaliat 9 pacienti, care dupa parerea lui suportau aceeasi boala, caracterizata de contractii musculare necoordonate, tipete stranii, ecolalii si coprolalii, pentru ca mai tirziu aceasta afectiune sa-i poarte numele.

Eldridge R. si coaut. au descris cazuri de sindrom Tourette la persoane de diferita nationalitate. In seria de cercetari se remarca un grad inalt de raspindire a bolii printre evrei.  Virsta medie de debut a maladiei este de 7 ani, si aproape in toate cazurile tulburarea se dezvolta pina la virsta de 12 ani [2].

Aspectul genetic al problemei Despre o posibila predispozitie genetica a sindromului Tourette se discuta inca de la inceputul secolului al XIX-lea. Este de mentionat ca, de insusi Tourette a fost descris un caz in care, 2 copii din aceeasi familie sufereau de aceasta maladie. Mai tirziu, D. Oppenheim, (1887) a anuntat despre existenta unei familii, in care de sindromul Tourette sufereau citeva persoane din 2 generatii. Insa cercetarile din trecut se limitau doar la constatarea faptului despre o posibila determinare genetica a bolii, fara propunerea vre-unor conceptii de baza. Era evident ca, pentru o posibila predispozitie ereditara a sindromului Tourette sunt necesare cercetari populationale vaste. O atentie deosebita a cercetatorilor se concentra asupra urmatoarelor aspecte ale problemei:

concretizarea posibilei mosteniri genetice;

determinarea in cadrul formelor mostenite de sindrom Tourette a frecventei cazurilor atit a intregului complex simptomatic, tipic pentru sindrom, cit si pentru manifestari clinice independente - ticuri, comportament obsesiv-compulsiv;

studierea actiunii genului asupra realizarii diverselor variante a bolii determinate genetic.

In marea majoritate a publicatiilor cu referinta la sindromul Tourette, s-a urmarit tipul de transmitere autosom-dominant. M. Guggenheim in 1979 a publicat un studiu in care afirma prezenta a 17 din 43 membri ai unei familii care sufera de sindrom Tourette [3]. R. Wilson si coaut. in 1978 au aratat ca printre rudele probanzilor, care sufera de sindromul Tourette 30% prezinta diverse ticuri sau sufera de afectiunea propriu-zisa [4]. A. Shapiro si coaut. in 1978 au efectuat o analiza diferentiala a frecventei cazurilor atit a ticurilor cit si a sindromului Tourette printre rudele probanzilor. Autorii au stabilit ca deplinele manifestari a sindromului Tourette se intilneste la 7,4% din rude, dar ticuri - la 36% [5].

Asemenea studiu a fost efectuat si de A. Lees si coaut. in 1984 care au prezentat date aproape asemanatoare - 4% si respectiv 46% [6]. In sirul publicatiilor s-a atras atentie asupra unei raspindiri frecvente a ticurilor printre rudele de gradul I. Asadar, conform K. Kidd si coaut. (1980) frecventa ticurilor la rudele de gradul I constituia 14,4%, insa conform datelor lui D. Pauls si coaut. (1981) - 23,3% [7,8].

D. Commings si B. Commings in 1992 au presupus ca sindromul Tourette pe linga transmiterea autosom-dominanta, mai poate avea transmitere autosom-recisiva [9].

Asadar, rezultatele obtinute in urma analizei clinico-genetice, ne permit sa consideram ca sindromul Tourette poate avea un caracter ereditar.

Criteriile de diagnostic ale sindromului Tourette elaborate de catre Asociatia Americana "Tourette Syndrome" constituie:

debutul bolii pina la virsta de 20 ani;

prezenta diferitor miscari repetate, involuntare, rapide, fara un anumit scop, cu antrenarea a mai multor grupe de muschi;

prezenta unuia sau mai multor ticuri vocale;

schimbarea intensitatii, expresivitatii simptoamelor pe parcursul unei perioade scurte de timp, evolutie ondulatorie cu prezenta acutizarilor si remisiunilor simptoamelor; 

durata simptoamelor mai mult de 1 an.

Din criteriile de diagnostic a sindromului Gilles de la Tourette rezulta ca semnul de baza reprezinta ticurile. Dar deoarece ticurile se caracterizeaza printr-un polimorfism clinic semnificativ si se intilnesc in cadrul diferitor afectiuni si stari patologice, la evaluarea clinica a lor e necesar de a tine cont de toate particularitatile lor fenomenologice. Prima si cea mai importanta conditie constituie divizarea ticurilor motorii si vocale in simple si multiple [10, 11].

Ticurile motorii simple se caracterizeaza prin actiuni stereotipice a unei oarecare grupe de muschi, de scurta durata, care se repeta rapid. Obiectiv ticurile motorii simple amintesc convulsiile mioclonice si frecvent se apreciaza ca crize epileptice mioclonice. Manifestarile de baza a ticurilor motorii simple sint clipirile frecvente, efectuarea diferitor grimase, pufnitul, intinderea buzelor, miscari din umeri sau miini, miscari din cap, din picioare, incordarea muschilor abdominali, miscari din degete, clantanire din dinti, incordarea si miscarea diferitor parti a corpului etc. Uneori ticurile motorii simple pot provoca durere.

Ticurile motorii complexe se caracterizeaza prin multiple miscari intrerupte, care evolueaza dupa tipul atacurilor cluster, sau sub aspectul unor actiuni coordonate. Din cadrul acestui grup fac parte grimasele, sariturile, atingerea diferitor parti a corpului, a diferitor persoane sau obiecte, mirosirea obiectelor, sucirea capului. Uneori ticurile sint insotite cu automutilare - lovirea cu capul, muscarea buzelor, apasarea pe globii oculari. Alte manifestari a ticurilor motorii complexe sint ecopraxia - imitarea gesturilor si miscarilor altor persoane si copropraxia - gesturi obscene.

Ticurile vocale de asemenea foarte variate, ca si cele motorii, se clasifica in simple si multiple. La ticurile vocale simple se refera sunetele fara sens ("aaa", "bu-bu", "iii" etc.) si zgomotele - tusa, smiorcaire, scirtiire, hamait, gemete, suieratura, mieunat, miriire, etc. Frecvent ticurile vocale simple timp indelungat se apreciaza drept manifestare a alergiei, sinusitei sau a diferitor afectiuni respiratorii.

Ticurile vocale complexe constau din rostirea cuvintelor, frazelor si propozitiilor care au un sens, de exemplu frazele "stiti", "taceti", "totul e in regula" etc. Ticurile vocale multiple uneori se pot instala chiar la inceputul unei propozitii, pot bloca sau perturba inceputul unui discurs, cauzind schimbul normal de propozitii.

Ticurile motorii si vocale din cadrul sindromului Gilles de la Tourette, de regula, se asociaza cu tulburari de comportament si cu dificultati in procesul de invatamint, determinate in mare masura de asocierea sindromului de deficit de atentie. Cele mai frecvente tulburari de comportament sint:

sindromul obsesiv-compulsiv (sindromul ideilor obsesive si actiunilor impuse);

sindromul de deficit de atentie;

labilitate emotionala, impulsivitate si agresivitate.

Frecventa cazurilor de asociere a sindromului obsesiv-compulsiv cu sindromul Gilles de la Tourette, conform datelor diferitor autori, variaza de la 28% la 62%. De regula, aceste manifestari apar mai tirziu, comparativ cu ticurile (uneori la un interval de citiva ani), si de obicei este perturbata adaptarea sociala a pacientilor.

Sindromul Gilles de la Tourette in 50% cazuri se asociaza cu sindromul de deficit de atentie, care se manifesta prin tulburarea procesului de concentrare a atentiei, hiperactivitate si dificultati privind procesul de studii. Aparitia deficitului de atentie prevede dezvoltarea semnelor clinice de baza ale sindromului Tourette, in special a ticurilor, dar si posibila asociere a lor. Virsta cea mai frecventa de aparitie a sindromului hiperactivitate cu deficit de atentie constituie 4-6 ani si uneori persista pina la maturitate, perturbind astfel capacitatile de reintegrare si reinsertie socio-profesionala.

Evolutia mai frecvent este fluctuanta, manifestandu-se cu perioade de acutizare si remisiuni. La copii, de exemplu, perioada de ameliorare se poate constata in timpul vacantei. Unii dintre pacienti semnaleaza varierea intensitatii simptoamelor. De regula, perioada diminuarii intensitatii simptoamelor constituie 1-3 luni.

Toate simptomele sindromului Tourette pot avea diferit grad de manifestare - de la usor la sever, fenomen determinat de: frecventa lor, tipul si gradul de intensitate al activitatii zilnice, etc. Clipirea foarte frecventa (20-30 ori per minut) adeseori manifesta actiune mai putin "distructiva" asupra vietii pacientului, decit un tic vocal multiplu, care se manifesta mai rar, dar avand aspectul unei coprolalii. Ticurile pot avea cea mai variata evolutie. Uneori pacientii cu sindromul Gilles de la Tourette pot diminua din intensitate sau pot micsora numarul ticurilor, de exemplu in timpul aflarii la ore sau la medic. Insa, dupa aceasta ticurile reapar, frecvent, sub aspect de "avalansa", adica intr-un numar exagerat de mare, care se repeta pe parcursul timpului aflarii acasa. Atit ticurile motorii, cit si cele vocale, suprimate voluntar, pot fi exacerbate de stres si pot sa dispara in timpul somnului.

Diagnosticul diferential al sindromului Gilles de la Tourette se face cu un spectru vast de afectiuni si stari - de la ticuri idiopatice (blefarospasm, epilepsie mioclonus, coree reumatica), pina la degenerari progresive (forma juvenila a coreei Huntington, distonie musculara deformanta, inclusiv diversele afectiuni psihice - isteria, schizofrenia). Dificultati apar in diagnosticul diferential al sindromului Tourette si a afectiunilor ereditare cu caracter progresiv cu afectiunile, care prezinta simptomatica similara (tabelul 2) [12].

Tabelul 2

Afectiunile progresive ereditare a SNC cu simptomatica extrapiramidala

(dupa G. Lyon si coaut., 1996)

Nota: (+ + +) - continuu sau foarte frecvent; (+ +) - frecvent; (+) - rar; (-) - lipsesc.

In loc de concluzii

In concluzie pare a fi logic sa mentionam ca, la o mare parte dintre pacientii cu sindromul Gilles de la Tourette, in pofida abundentei si severitatii simptoamelor clinice, este posibila atingerea starii de adaptare, reintegrare si reinsertie sociala, familiala, academica, profesionala.

Bibliografie

Eldridge R. Sweet, Lake R. et al. Gilles de la Tourette's syndrome: clinical, genetic, psychologic and biochemical aspects in 21 selected cases. Neurology 1977; 27; 115-124.

Guggenheim M. A. Familial Tourette syndrome. Neurology 1979; 5; 104-114.

Wilson R. S., Garron D. C., Klawans H. L. Significance of genetic factor in Gilles de la Tourette syndrome: a review. Behav Gen 1978; 8; 503-510.

Shapiro A. K., Shapiro E. S., Bruun R., Sweet R. D. Gilles de la Tourette syndrome. Raven Press: New York 1978.

Lees A. J., Robertson M., Trimble M. R., Murray N. M. F. A clinical study of Gilles de la Tourette's syndrome in the United Kingdom. Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 1984; 47; 1-8.

Kidd K. K., Prusoff B. A., Cohen D. J. Familial pattern of Gilles de la Tourette syndrome. General psychiatry 1987; 37; 1336-1339;

Pauls D. L., Cohen D. J., Heimbuch R. et al. Familial pattern and transmission of Gilles de la Tourette's syndrome and multiple ticks; General psychiatry 1981; 38; 1091-1093.

Comings D. E., Comings B. G., Alternative hypotheses of the inheritance of Tourette syndrome. New York 1992; 58; 189-199.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N2-1999, с.39-45