Intoleranta la lactoza

Intoleranta la lactoza

Sinonim: deficienta de lactaza.

Definitie: inabilitatea digerarii lactozei (un dizaharid), ca urmare a deficientei unei enzime (lactaza), soldata cu malabsorbtie. Exista o forma ereditara (extrem de rara, cu debut neonatal, exprimandu-se adesea cu ocazia primei alimentatii cu formule continand lactoza), numita deficienta congenitala de lactaza si o forma dobandita (deficienta dobandita de lactaza), ce poate fi secundara unei agresiuni asupra intestinului sau unei reduceri a activitatii enzimatice (prin gastroenterite, de ex.).

Etiologie. Epidemiologic, in unele tari ale lumii s-a estimat ca 80% din nou-nascutii prezinta un oarecare grad de deficienta, care poate fi clinic evidenta pana pe la varsta de 5 ani. Genetic, la adulti, producerea de lactaza este o trasatura dominanta, dar deficienta de lactaza este o trasatura recesiva cu unic locus mendelian. Gena pentru lacto-florizin-hidrolaza este locata pe cromozomul 2.

Anatomie patologica (patologie). Activitatea lactazica poate fi determinata pe specimenele de mucoasa a intestinului subtire obtinute bioptic, dar este posibil ca biopsia de intestin subtire sa nu arate nici o anomalie histologica.

Clinic, sunt culese mai intai date anamnestice: detalii asupra alimentatiei, detalii asupra unor simptome prezentate anterior de copil: sange in scaun, esecul cresterii, manifestari de malabsorbtie, simptome extraintestinale (fie si numai pentru a putea exclude alte entitati); daca s-a observat ca simptomatologia este modificata la diete fara lactoza sau ca variaza in functie de cantitatea de lactoza din dieta; se poate insa ca asocierea cu alimentatia cu lapte sa nu fie evidenta; nu se va omite ca simptomele clasice includ "balonarea" (meteorismul abdominal), durerile abdominale colicative, diareea.

Examenul fizic (starea prezenta) vizeaza masurarea greutatii si inaltimii/lungimii corelate cu normalitatea varstei; deviatiile nu se coreleaza obligatoriu cu intoleranta la lactoza. De asemenea aprecierea gradului de distensie abdominala si controlul prezentei sangelui in scaun (intoleranta la lactoza nu prezinta constant aceste simptome).

Teste de laborator. Substante reductoare in scaun, aciditatea scaunelor (pozitivitatea atesta malabsorbtia carbohidratilor, respectiv un pH mai mic de 6,0 sau substante reductoare peste 0,5% sunt interpretate ca test pozitiv).

Este un test valoros daca exista diaree dar nu este specific pentru intoleranta la lactoza. Hidrogen-testul respirator dupa incarcarea cu lactoza este "standardul de aur" in aceasta boala; este un test neinvaziv si foarte sensibil, bazandu-se pe faptul ca la om singura sursa de hidrogen este reprezentata de carbohidratii neabsorbiti si fermentati.

Exista si reactii fals pozitive (pranz neadecvat inainte de test, tranzit intestinal rapid, pasta de dinti, tutun, dezvoltare excesiva de bacterii), precum si fals-negative (diaree, hiperventilatie, antibiotice recent administrate, evacuare gastrica intarziata; la 10% din populatie exista o colonizare cu bacterii inabile de a produce hidrogen, rezultand un test negativ).

Diagnosticul diferential.

Infectii: virale sau bacteriene (pot produce o intoleranta secundara la lactoza).

Procese inflamatorii: boala Crohn (se poate asocia cu intoleranta la lactoza).

Boli congenitale: alte deficiente enzimatice cu "rasunet" asupra digestiei unor carbohidrati (malabsorbtia sau intoleranta glucoza-galactoza, intoleranta la sucroza-izomaltoza); fibroza chistica; sindromul Scwachmann (malabsorbtia poate mima intoleranta la lactoza).

Boli alergice imune: boala celiaca (enteropatia glutenica), care se asociaza adesea cu intoleranta la lactoza; intoleranta la proteine (poate produce intoleranta secundara la lactoza).

Disfunctie generalizata a intestinului subtire (prezenta oricarui simptom neobisnuit in deficienta de lactaza va fi evaluata).

Tratament. Se va stabili mai intai daca intoleranta este primara sau secundara altui proces primar. Se vor recomanda:

Excluderea lactozei din dieta (sunt eliminate simptomele dar un lapte fara lactoza poate determina deficienta de calciu si alte daune nutritionale).

Predigestia lactozei prin suplimentare cu enzime disponibile.

Abordarea cauzelor care au determinat o forma secundara (de ex. infectii); majoritatea bolnavilor nu-si mai recapata insa abilitatea de a digera lactoza in cele mai bune conditii.

Prognostic: prin excludere sau prin suplimentarea cu enzime pot fi controlate si pot fi eliminate simptomele.